【佳学基因检测】非经典CLN2疾病的视觉感知和黄斑完整性临床表现的基因检测

神经元蜡样脂褐素病的基因检测与靶向药物治疗选择

根据高权重神经元蜡样脂褐素病的致病基因及个性化诊断与治疗的研究基因检测效果比较分析，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 Jun 2.》在第Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol期发表了一篇标题为《非经典CLN2疾病的视觉感知和黄斑完整性临床表现的基因检测》的视觉感知能力的基因秘密信息文章。该基因领域的临床应用研究由Yevgeniya Atiskova, Jan Wildner, Eva Wibbeler, Miriam Nickel, Martin Stephan Spitzer, Christoph Schwering, Angela Schulz ,Simon Dulz # 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35652945和 doi: 10.1007/s00417-022-05662-1. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

CLN2疾病,眼睛黄斑,NCL,视网膜,视网膜变性,视力

国际基因解码证据链条标签：

 CLN2 disease; Eye; Macula; NCL; Retina; Retinal degeneration; Vision.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

神经元蜡样脂褐素病的致病基因及个性化诊断与治疗的研究目的：神经元蜡样脂褐素病2型患者在儿童早期患有癫痫发作、快速精神运动障碍和视力丧失。该研究的目的是提供经基因检测证实的基因突变和非经典病程的患者的纵向眼科数据，这些患者的特征是起病较晚、病程延长和寿命延长。神经元蜡样脂褐素病的致病基因及个性化诊断与治疗的研究方法：前瞻性观察研究，评估非经典神经元蜡样脂褐素病的致病基因及个性化诊断与治疗的研究CLN2患者的视力、视网膜特征（Weil-Cornell眼科评分）、光学相干断层扫描测量的中央视网膜厚度（CRT）和一般疾病进展（Hamburg CLN2运动语言评分）。神经元蜡样脂褐素病的致病基因及个性化诊断与治疗的研究结果：所有患者均接受cerliponase-alfa脑室内酶替代治疗。最后一次随访的平均年龄为12.4岁；平均随访时间2.6年。所有病例均表现出稳定的Hamburg运动语言神经元蜡样脂褐素病的致病基因及个性化诊断与治疗的研究CLN2评分和Weill-Cornell-LINCL眼科严重程度评分。6例患者中4例视功能保持稳定，6例患者中有2例视力下降，6例患者中有4例视力稳定，6例患者中有2例视力下降。一名患者表现出巨大的黄斑变薄和低视力。无法验证与特定突变或年龄的相关性。神经元蜡样脂褐素病的致病基因及个性化诊断与治疗的研究讨论：提出的纵向研究表征了非经典神经元蜡样脂褐素病的致病基因及个性化诊断与治疗的研究CLN2疾病的可变眼部受累，并有助于自然病史描述。功能和形态学数据概述了定期眼科检查的必要性。非经典神经元蜡样脂褐素病的致病基因及个性化诊断与治疗的研究CLN2疾病的眼部表型和视网膜变性描述。

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