【佳学基因检测】Xq28的OPN1LW/OPN1MW基因突变基因检测与诊断蓝锥单色性疾病

色盲遗传性之基因检测

根据色盲基因检测与基因解码对诊断与治疗指导作用，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 Jul 5;119(27):e2115538119.》在第Proc Natl Acad Sci U S A期发表了一篇标题为《Xq28的OPN1LW/OPN1MW基因突变基因检测与诊断蓝锥单色性疾病》的基因组结构的显微解剖及解码文章。该基因领域的临床应用研究由Bernd Wissinger, Britta Baumann, Elena Buena-Atienza, Zeinab Ravesh, Artur V Cideciyan, Katarina Stingl , Isabelle Audo  , Isabelle Meunier , Beatrice Bocquet , Elias I Traboulsi , Alison J Hardcastle , Jessica C Gardner , Michel Michaelides  0, Kari E Branham , Thomas Rosenberg , Sten Andreasson , Hélène Dollfus , David Birch , Andrea L Vincent , Loreto Martorell , Jaume Català Mora , Ulrich Kellner , Klaus Rüther 0, Birgit Lorenz  , Markus N Preising , Emanuela Manfredini , Yuri A Zarate , Raymon Vijzelaar , Eberhart Zrenner , Samuel G Jacobson, Susanne Kohl 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35759666和 doi: 10.1073/pnas.2115538119. Epub 2022 Jun 27.

基因解码研究关键词：

车身控制模块,基因转化,人类视觉色素基因,轨迹控制区,视蛋白基因缺失

国际基因解码证据链条标签：

 BCM; gene conversion; human visual pigment genes; locus control region; opsin gene deletion.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

蓝锥单色性（BCM）是一种X-连锁视网膜疾病，其特征是低视力、光厌恶和颜色辨别能力差。蓝锥单色性（BCM)是由于缺乏长波敏感和中波长敏感的锥体光感受器功能，并由Xq28上的OPN1LW/OPN1MW基因簇突变引起的。在这里，蓝锥单色性（BCM）视力的基因决定因素研究了单碱基分辨率下蓝锥单色性（BCM)患者亚微观结构变异（SV）的患病率和前景。色盲的致病基因鉴定基因解码发现213个经分子证实的蓝锥单色性（BCM）家族中约有三分之一（n=73）携带SV，最常见的缺失仅限于OPN1LW/OPN1MW基因簇。在73个家族中，除一个家族外，所有家族都解决了SVs的结构和精确断点问题。来自美国的22个家庭显示出相同的SV，蓝锥单色性（BCM）的致病基因鉴定基因解码证实了这种突变的共同祖先。总共识别了42个不同的SV，包括40个以前未报告的SV，从而使基于蓝锥单色性（BCM）的精确映射SV的数量增加了四倍。值得注意的是，这些SV之间没有“重叠区域”。然而，90%的SV包含上游位点控制区，这是一个重要的增强子元件。基于患者缺失图谱的最小功能范围被细化为358 bp。断点分析表明SV形成的不同机制，以及在一个案例中，视蛋白基因之间基于基因转换的142 bp缺失的交换。使用简约假设，色盲基因解码基因检测重建了突变事件之前OPN1LW/OPN1MW基因簇的组成和拷贝数，并发现有证据表明，大基因阵列可能容易在该位点发生SVs。

 佳学医生竖20190614