【佳学基因检测】视网膜母细胞瘤的液体活检基因检测

基因检测如何帮助异质性眼科肿瘤的靶向药物治疗

根据肺癌多样性、异质性的基因检测判断方法，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 May 23;1-7.》在第Semin Ophthalmol期发表了一篇标题为《视网膜母细胞瘤的液体活检基因检测》的眼科肿瘤国际国内进展文章。该基因领域的临床应用研究由Neha Ghose, Swathi Kaliki 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35604935和 doi: 10.1080/08820538.2022.2078165. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

房水,无细胞DNA,循环肿瘤DNA,循环肿瘤细胞,液体活检,RB1突变,视网膜母细胞瘤,SNCA,肿瘤分数,cfDNA,ctDNA

国际基因解码证据链条标签：

 Aqueous humor; Cell-free DNA; Circulating tumor DNA; Circulating tumor cells; Liquid biopsy; RB1 mutation; Retinoblastoma; SNCA; Tumor fraction; cfDNA; ctDNA.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

眼科肿瘤基因检测的研究目的：视网膜母细胞瘤（RB）是儿童最常见的眼内恶性肿瘤。视网膜母细胞瘤（RB）的常规临床诊断主要基于临床特征和影像学特征。治疗效果或者是预后取决于疾病分期和治疗反应。在进行抢救眼球的治疗过程中，由于担心眼外肿瘤扩散，直接进行肿瘤活检进行基因分析和预测是绝对禁忌。眼科肿瘤的基因解码及其个性化治疗正在寻找替代标记物，以实现准确诊断和预测，预测视网膜母细胞瘤（RB）中的眼球挽救机会。因此，研究了血浆或房水等生物流体，以分别检测循环肿瘤DNA（ctDNA）或无细胞DNA（cfDNA），从而进行治疗决策、监测治疗反应和预后咨询。视网膜母细胞瘤（RB）敏感基因检测的研究方法：检索以英文发表的关于视网膜母细胞瘤液体活检的所有文章的电子数据库（PubMed、Google Scholar和MEDLINE）。用于搜索的关键词包括“视网膜母细胞瘤”、“液体活检”、“房水”、“循环肿瘤细胞”、“无细胞DNA”、“cfDNA”、“循环肿瘤DNA”、“ctDNA”、“肿瘤分数”、“RB1突变”和“SNCA”。此外，还回顾了有关液体活检在医学中出现的历史性文章。回顾了研究中的相关交叉引用。包括回顾性干预和观察病例系列、观察病例系列、前瞻性队列研究、综述、病例报告、手术技术、邀请评论和信件。视网膜母细胞瘤（RB）敏感情检测位点的研究结果：共筛选出40篇相关文献。视网膜母细胞瘤（RB）基因解码基因检测讨论了房水、血清和脑脊液中的生物标志物及其临床应用。视网膜母细胞瘤（RB）敏感性基因检测的研究结论：从视网膜母细胞瘤患者的眼睛中采集房水是安全的，在检测染色体变化方面优于血液。来自房水的cfDNA可以作为检测视网膜母细胞瘤（RB）中体细胞拷贝数改变和其他遗传改变的替代标记。血浆中的ctDNA也有助于视网膜母细胞瘤（RB）的诊断和预后。视网膜母细胞瘤（RB）的液体活检是一个新兴检测方法，它可以为更好地理解视网膜母细胞瘤（RB）的治疗反应、耐药性和复发机制铺平道路，并可能提供特定的治疗靶点，以改善挽救眼球的效果。

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