【佳学基因检测】先天性无虹膜症的临床表征及基因检测揭示的分子特征

生活方式与靶向药物基因检测结果、靶向药物的选择

根据眼科多疾病表征的基因突变复杂性分析，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 Jul;70(7):2280-2292.》在第Indian J Ophthalmol期发表了一篇标题为《先天性无虹膜症的临床表征及基因检测揭示的分子特征》的眼科异常的遗传学基础文章。该基因领域的临床应用研究由Shailja Tibrewal, Ria Ratna, Abha Gour, Sumita Agarkar, Suneeta Dubey, Suma Ganesh , Ramesh Kekunnaya , Virender Sangwan, Yutao Liu , Vanita Vanita 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35791108和 doi: 10.4103/ijo.IJO_2255_21.

基因解码研究关键词：

无虹膜,PAX6,遗传学基因型,突变表型

国际基因解码证据链条标签：

 Aniridia; PAX6; genetics; genotype; mutation; phenotype.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

眼科基因检测项目介绍：先天性无虹膜是一种以虹膜组织部分或全部缺失为特征的泛眼疾病。然而，典型无虹膜症有一系列眼部表现，包括中心凹发育不良、视神经发育不良、眼球震颤、晚发性白内障、青光眼和角膜病变。后三种是此类患者视力进一步受损的原因。《眼科异常与人体基因序列变化》记载这种情况通常是由于PAX6（配对盒蛋白Pax-6）基因突变所致，可以通过基因检测进行明确。最近，由于PITX2、FOXC1、FOXD3、TRIM44和CYP1B1中的非PAX6突变，经过致病基因鉴定基因解码后，明确患者会出现无虹膜样表型，包括无虹膜症状，如虹膜缺损伴先天性青光眼或眼前段发育不全。在《人体疾病中的眼科疾病》，眼睛异常的致病基因鉴定基因解码描述了经典无虹膜症的各种临床特征、共病及其处理、相关基因的突变谱、PAX6和非PAX6突变的基因型-表型相关性以及基因检测计划。讨论了各种系统关联及其在筛查和基因检测中的意义。最后，讨论了以药物（如阿塔鲁仑）和靶向基因治疗的形式治疗无虹膜病的未来进程。

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