【佳学基因检测】Clinical Impact of Immune Checkpoint Inhibitor (ICI) Response, DNA Damage Repair (DDR) Gene Mutations and Immune-Cell Infiltration in Metastatic Melanoma Subtypes

黑色素瘤的分子诊断与治疗研究

根据黑色素肿瘤基因检测如何影响治疗效果，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 May 24;10(2):26.》在第Med Sci (Basel)期发表了一篇标题为《Clinical Impact of Immune Checkpoint Inhibitor (ICI) Response, DNA Damage Repair (DDR) Gene Mutations and Immune-Cell Infiltration in Metastatic Melanoma Subtypes》的皮肤科转移性肿瘤的基因学研究文章。该基因领域的临床应用研究由Charlotte Andrieu, Niamh McNamee, Anne-Marie Larkin , Alanna Maguire, Roopika Menon, Judith Mueller-Eisert, Noel Horgan, Susan Kennedy, Giuseppe Gullo, John Crown, Naomi Walsh 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35736346和 doi: 10.3390/medsci10020026.

基因解码研究关键词：

肢端豆状黑色素瘤,皮肤黑色素瘤,基因组学,头颈部黑色素瘤,免疫治疗,粘膜黑色素瘤,精准医学,预测性生物标志物,靶向测序,葡萄膜黑色素瘤

国际基因解码证据链条标签：

 acral lentiginous melanoma; cutaneous melanoma; genomics; head and neck melanoma; immunotherapy; mucosal melanoma; precision medicine; predictive biomarkers; targeted sequencing; uveal melanoma.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

黑色素瘤亚型的分子和组织病理学分析揭示了不同的流行病学、遗传学和临床特征。然而，在没有基因检测信息指导下，晚期转移性黑色素瘤患者的免疫治疗并不因亚型而异。对免疫检查点抑制剂（ICI）的反应有所不同，因此，在精确治疗的设计中需要基因检测预测性生物标记物。对转移性黑色素瘤亚型（皮肤黑色素瘤（CM，n=10）进行靶向测序和组织病理学分析（CD8和CD20免疫组织化学）以进行更准确的亚型分类：头颈部黑色素瘤（HNM，n=7）；葡萄膜黑色素瘤（UM，n=4）；经ICI治疗的肢端豆状黑色素瘤（AM，n=1）和粘膜黑色素瘤（MM，n=1）。在所有亚型中，基因检测指导下的治疗效果分析表明无进展生存率（PFS）与高CD8表达（p=0.025）和基因检测所发现DNA损伤修复（DDR）途径基因突变（p=0.012）显著相关，但与CD20表达无关。黑色素靶向药物治疗基因检测有效性分析的研究发现，免疫细胞浸润和DDR基因突变可能对转移性黑色素瘤的ICI治疗反应产生影响，但在不同亚型之间有所不同。因此，全面了解免疫浸润细胞在转移性黑色素瘤中的作用和DDR基因突变可能确定预后生物标志物。

 得分高的基因检测