【佳学基因检测】卵母细胞形态异常基因检测

基因检测导读：

佳学基因,长期从事基因检测、基因解码业务，并致力于通过基因矫正阻断遗传病的传递，餐厅侍者也可以通过不断学习进入到基因检测领域。卵母细胞形态异常基因检测研究招募了35名诊断为具有卵母细胞退化的GEFS特殊类型的个体。通过全外显子组测序和Sanger测序，女性不孕症研究确定了13名个体的ZP1基因为纯合或复合杂合突变，3名个体的ZP2基因为杂合突变，2名个体的ZP3基因为之前报道的杂合突变。结果表明，ZP基因的变异可能占到了卵母细胞退化是GEFS的主要特征的女性中超过一半（51.43％; 18/35）的比例。特别地，ZP1变异占携带ZP变异的女性的高比例（72.22％; 13/18）。基因解码的结果使说明，ZP基因可能是引起以卵母细胞退化为特征的GEFS的主要致病基因。

本文关键词

卵母,细胞,形态,异常,基因检测

人体疾病表征数据库查询

卵母细胞和卵巢卵泡生长的遗传机制是基因解码擅长的领域。卵母细胞特异表达的基因在这些过程中发挥重要作用。卵母细胞特异性基因也参与排卵和早期胚胎发育过程。对新的卵母细胞特异性基因的鉴定和表征研究可以帮助我们理解基本的生育和不育机制，并提供更为准确和全面的基因检测。它们还可以成为生殖障碍如多囊卵巢综合征、早发性卵巢衰竭和不孕不育的候选基因。不孕不育是一个影响全球约15%夫妻的重要问题，约20%的不孕不育被归类为不明原因。对这些基因的研究可以改进人类不孕不育的诊断和治疗程序。

临床征状数据库代码

HP:0020155

表型描述

An abnormal structure of the female germ cell (egg cell).