遗传病、罕见病基因检测导读：近日，华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科杨俊博士在《中华男科学杂志》发表重要学术文章，针对非嵌合型克氏综合征患者显微取精及配偶临床妊娠的成功率进行了更多的预测分析。
近日，华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科杨俊博士在《中华男科学杂志》发表了题为：“非嵌合型克氏综合征患者显微切开睾丸取精及配偶临床妊娠的预测因素分析”的学术文章，文章探讨了非嵌合型克氏综合征患者显微切开睾丸取精术(micro-TESE)的成功率、配偶卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)结局，以及可能的预测因素。对今后克氏综合征患者孕育自己的宝宝的成功率有了指导性意义！
克氏综合征（Klinefelter Syndrome）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。以往认为，克氏综合征患者只能供精人工受精或领养孩子，随着睾丸显微取精在生殖领域的广泛应用，很多克氏综合征患者可以通过显微取精、再结合试管婴儿技术获得自己血缘关系的后代，让克氏综合征不再是绝症。
自Schlegel 等首次报道的显微切开睾丸取精术（micro-TESE）后，联合卵细胞胞质内单精子注射（ICSI）逐渐成为治疗克氏综合征的主要手段之一，为男性不育带来了希望。国外克氏综合征患者行micro-TESE后精子获得率（SRR）及临床妊娠率接近50%，因此，为了减轻患者的手术负担，术前对SRR和临床妊娠率的预测尤为重要。
目前，杨俊博士所属同济医院是非嵌合型克氏综合征患者成功开展micro-TESE联合ICSI的单位，2016年至2018年收治了49例非嵌合型克氏综合征患者进行TESE，让部分患者成功生育了自己的后代。杨俊博士通过对这些案例的总结分析，对micro-TESE的成功率，其配偶ICSI的结局，进行了更多的测评，对今后克氏综合征患者成功孕育自己的宝宝有了指导性意义！
杨俊博士对49例克氏综合征患者行micro-TESE，并根据取精结果比较成功组与未成功组患者的年龄、生殖激素水平和睾丸体积。成功获取精子者,其配偶行ICSI，随访观察其配偶妊娠、生育情况，并根据妊娠结果比较成功组与未成功组患者及其配偶的年龄、生殖激素水平、睾丸体积和成熟卵母细胞数。同时分析患者micro-TESE及配偶临床妊娠成功与否的可能预测因素。
49例患者均经染色体核型分析确定为47,XXY非嵌合体，年龄(28.20±3.52)岁，睾丸体积(2.95±0.84)ml，术前FSH(42.42±14.37)IU/L，LH(22.50±8.64)IU/L，T(6.64±4.13)nmol/L；32例患者成功取到精子，精子获得率(SRR)为65.31%(32/49)。其中29例患者配偶取卵后行ICSI，年龄(26.79±2.97)岁，受精率为(48.14±27.33)%，可利用胚胎率为(63.71±28.90)%，临床妊娠率为48.27%(14/29)，已出生7位婴儿，且仍有2例未成功妊娠者剩余冷冻胚胎待移植，7例正在待产。Logistic回归分析显示克氏综合征患者术前T值对其配偶临床妊娠率有预测价值(P=0.015)，曲线下面积(AUC)=0.832,cut-off值为5.17nmol/L。
研究结果表明，克氏综合征患者接受micro-TESE，将有超过半数者可成功取出精子，配合ICSI技术，部分患者可生育其遗传学后代。同时，患者术前T值>5.17nmol/L提示取精成功后，其配偶有较大可能临床妊娠。
目前，杨俊博士所属华中科技大学同济医学院附属同济医院睾丸显微取精技术日臻成熟。目前，在泌尿外科刘继红教授的带领下，已经开展了多种男科显微手术，包括显微输精管附睾吻合术、显微输精管吻合术、睾丸显微取精术、显微精索静脉曲张结扎术等男科手术，将为更多的男性不育的患者提供帮助。
