【佳学基因检测】认识乳腺癌及基因检测的作用！

关于乳腺癌的基本数据

2022年,全球有67万人死于乳腺癌。

约一半的乳腺癌发生在除性别和年龄外没有特定风险因素的妇女中。

在185个国家中,2022年有157个国家最常见的女性癌症是乳腺癌。

世界各地的国家都有乳腺癌病例。

大约0.5%至1%的乳腺癌发生在男性身上。

关于乳腺癌的基本介绍：

乳腺癌是一种异常乳腺细胞
无控制生长并形成肿瘤的疾病。如果不加以治疗,肿瘤会扩散至全身,最终导致死亡。乳腺癌细胞起源于乳房中的乳管和/或产乳小叶内。最早期的原位癌不会威胁生命,可在早期阶段被检测出来。随后,癌细胞会扩散至周围乳腺组织(侵袭性),形成肿块或增厚。侵袭性癌症可能会进一步扩散至附近淋巴结或其他器官(转移),从而危及生命。治疗方式根据患者情况、癌症类型及扩散程度而定,通常包括手术、放射治疗和药物治疗等综合方法。

乳腺癌对健康及生活的影响

2022年,全球有230万妇女被诊断患乳腺癌,67万人死于这种疾病。任何年龄在青春期之后的妇女都可能患乳腺癌,但发病风险会随着年龄的增长而增加。全球数据估计显示,在人类发展水平方面,乳腺癌负担存在惊人的不平等现象。例如,在人类发展指数很高的国家,每12名妇女中就有1人在其一生中会被诊断患乳腺癌,每71名妇女中就有1人会死于这种疾病。相反,在人类发展指数较低的国家,虽然每27名妇女中有1人会确诊患乳腺癌,但每48名妇女中就有1人会死于乳腺癌。

乳腺癌的风险人群

女性是最强的乳腺癌危险因素,大约99%的乳腺癌发生在女性中,0.5-1%发生在男性中。男性乳腺癌的治疗应遵循与女性相同的管理原则。

一些因素会增加患乳腺癌的风险,包括年龄增长、肥胖、有害使用酒精、有乳腺癌家族史、辐射暴露史、生殖史(如初潮年龄和首次怀孕年龄)、使用烟草和绝经后激素治疗。约有一半的乳腺癌发生在除了性别(女性)和年龄(40岁以上)之外没有其他可识别危险因素的妇女中。

有乳腺癌家族史会增加患病风险,但大多数确诊乳腺癌的妇女并无已知的家族史。没有已知家族史并不意味着患病风险降低。

某些遗传的"高外显率"基因突变会极大增加乳腺癌风险,主要是BRCA1、BRCA2和PALB-2基因的突变。发现携带这些主要基因突变的妇女可考虑采取手术切除双乳或预防性化疗等降低风险的策略。

乳腺癌的床表现及症状

大多数患者在癌症早期没有任何症状。乳腺癌可能会有多种症状,尤其在较晚期,包括:

乳房出现肿块或增厚,通常无疼痛

乳房大小、形状或外观发生变化

皮肤出现凹陷、发红、蚀损斑或其他变化

乳头外观或乳头周围皮肤(乳晕)变化

乳头出现异常或血性溢液

任何人一旦发现乳房肿块,都应就医,即使肿块无疼痛。大部分乳房肿块并非癌症。当癌性肿块体积较小且未扩散到附近淋巴结时,更有可能得到成功治疗。

乳腺癌可能会扩散到身体其他部位并引发新的症状。通常最先可检测到的最常见转移部位是手臂下淋巴结,即使此时可能无法触及肿大的淋巴结。随着时间推移,肿瘤细胞可能会扩散到包括肺、肝、脑和骨骼在内的其他器官,并出现骨痛或头痛等新的与癌症相关的症状。

乳腺癌的治疗

乳腺癌治疗方式取决于癌症亚型及其向外扩散程度,是否扩散到淋巴结(II期或III期)或身体其他部位(IV期)。

医生会结合手术、放疗和药物等不同治疗方式,以最大限度降低复发风险。具体包括:

手术切除乳腺肿瘤

放疗降低乳房和周围组织复发风险

药物杀死癌细胞并防止扩散,包括激素疗法、化疗或靶向生物治疗

如果乳腺癌在早期开始治疗并完成全部疗程,疗效和耐受性会更好。

手术可单独切除癌组织(乳房肿瘤切除术)或整个乳房(乳房切除术)。手术还可切除淋巴结评估癌症扩散情况。

放疗治疗残留在乳腺组织和/或淋巴结中的微小癌症,最大程度降低胸壁复发风险。

癌症晚期可能损害皮肤导致开放性溃疡,但不一定疼痛。有乳房溃疡的妇女应就医活检。

治疗药物选择依赖特殊测试(肿瘤标志物检测)确定的癌症生物学特性。用于乳腺癌治疗的大多数药物已列入世卫组织基本药物清单。

在切除侵袭性恶性肿瘤时,会切除淋巴结。过去认为完全切除腋窝淋巴结是必要的,现在更倾向于"前哨淋巴结活检"这种较小手术,因并发症更少。

乳腺癌的药物治疗可在手术前("新辅助治疗")或后("辅助治疗")进行,取决于生物学分型。某些亚型(如三阴性乳腺癌)较其他亚型更具侵袭性。表达雌激素受体和/或孕激素受体的肿瘤可能对他莫昔芬或芳香酶抑制剂等激素疗法有反应,长期服用可将复发风险降低近一半。激素疗法可能引起更年期症状,但通常耐受性良好。

不表达这些受体的"激素受体阴性"肿瘤需要化疗,除非体积很小。现有化疗方案在减少癌细胞扩散或复发方面非常有效,通常可门诊治疗,无并发症时无需住院。

过度表达人表皮生长因子受体2/neu致癌基因(人表皮生长因子受体2阳性)的乳腺癌适合用曲妥珠单抗等靶向生物治疗,常与化疗联合使用以有效杀死癌细胞。

放疗在乳腺癌治疗中扮演重要角色。对早期病例,可避免切除整个乳房。对中期病例,即使已切除乳房,也可降低复发风险。对某些晚期病例,放疗可降低死亡风险。

乳腺癌基因检测案例

对于BRCA1和BRCA2突变携带者,乳腺癌风险因遗传和家族因素而有所不同。已有约50个常见变异显示能够改变突变携带者的乳腺癌风险,除了3个变异是在突变携带者研究中发现的,其余均在普通人群研究中鉴定。可能还存在其他特异于突变携带者的易感变异。佳学基因乳腺癌基因解码基因检测进行了一项新颖的仅由由病例组成的全基因组关联研究,比较了60,212例普通人群乳腺癌病例和13,007例BRCA1或BRCA2突变携带者乳腺癌病例的基因型频率。在5个位点发现了与BRCA1相关的2个强有力的新关联变异,与BRCA2相关的3个变异,P<10^-8,而这些变异在普通人群中并不与乳腺癌风险相关。其中包括11p11.2上的rs60882887变异,MADD、SP11和EIF1基因被预测为其潜在靶标,之前研究已将这些基因与乳腺癌生物学相关联。这些发现将有助于为BRCA1和BRCA2突变携带者量身定制乳腺癌多基因风险评分。