【佳学基因检测】基因病基因缺陷疾病的基因治疗

遗传性疾病是由基因突变引起的，超过 12000 万中人患有遗传病数据库登记的7,000 多种罕见疾病中的一种。 30多年来，基因解码与基因检测科技员一直认为，基因矫正治疗将为许多遗传性人类疾病提供有效的治疗方法，只需要一次治疗就可以提供长期的、持久且可能治愈的临床益处。 佳学基因基因病基因缺陷疾病项止组在本文中介绍使用腺相关病毒（AAV）的基因治疗，因为该载体传递的基因不会整合到患者基因组中，并且免疫原性较低。 目前有五种治疗方法已经获临床应用许可，可以基因检测患者提供治疗服务，即 Luxturna、Zolgensma、两种嵌合抗原受体 T 细胞 (CAR-T) 疗法（Yescarta 和 Kymriah）和 Strimvelis（批准用于腺苷脱氨酶-严重联合免疫缺陷的伽马逆转录病毒） [ADA-SCID] 欧洲）。 数十种其他治疗方法正在进行临床试验。 佳学基因检测对对体内基因转移治疗领域进行了广泛的分析和总结。 讲述了神经肌肉疾病（脊髓性肌萎缩症 [SMA]、杜氏肌营养不良症 [DMD]、X 连锁肌管肌病 [XLMTM]；以及中枢神经系统疾病，包括阿尔茨海默病、帕金森病、卡纳万病、芳香族疾病）的基因治疗。 L-氨基酸脱羧酶 [AADC] 缺乏症和巨轴突神经病）、眼部疾病（莱伯先天性黑蒙、年龄相关性黄斑变性 [AMD]、无脉络膜血症、全色盲、色素性视网膜炎和 X 连锁视网膜劈裂症）、出血性疾病血友病 和溶酶体贮积症。

遗传性疾病是由基因突变引起的。 经佳学基因分析，在有数据库登记的7000种疾病中，可能会有近12000万中国人受到疾病的影响。即约占总人口的 10%。 根据国家罕见疾病组织的数据，全世界有数亿患者。 三分之二的患者是儿童。 目前，95%以上的患者没有有效的治疗方法。经过药监局批准用于治疗遗传病的少数药物治疗最多只能控制或改变症状。 由于这此药物并不能消除导致疾病发生的根本原因，没有针对疾病的潜在遗传原因。 因此，这些药物必须终生服用。

佳学基因及全球范围内的研究人员穷毕生精力致力于追求最初看似不可能实现的梦想：开发遗传性疾病的基因疗法，即对个体受影响的基因进行一次性修复或改变，以最大限度地减少甚至消除症状 为患者的一生服务。 这个梦想现在已成为现实：基因疗法极大地改善了目前无法治愈的遗传性疾病的前景！

《基因病基因缺陷疾病的基因治疗》介绍使用腺相关病毒（AAV）的基因治疗，因为该载体传递的基因不会整合到患者基因组中。

Glybera 于 2012 年 10 月获得美国食品和药物管理局 (FDA) 批准，成为第一个达到这一里程碑的 AAV 介导的基因疗法。 Glybera 纠正了遗传性脂蛋白脂肪酶缺乏症 (LPLD)，这种缺乏症表现为胰腺炎、反复腹痛和由甘油三酯水平过高引起的爆发性脂肪斑。 然而，这种疾病的罕见性（百万分之一）、患者的成本以及公司维持治疗准备状态的费用使得继续商业化基因递送变得非常困难。 这种形式的基因疗法在 2018 年之后就不再提供，当时世界上只有 31 人接受了治疗。

目前有五种治疗方法已获批商业化并可供使用，即 Luxturna、Zolgensma、两种嵌合抗原受体 T 细胞 (CAR-T) 疗法（Yescarta 和 Kymriah）和 Strimvelis（批准用于腺苷脱氨酶-严重联合治疗的伽马逆转录病毒） 免疫缺陷[ADA-SCID]（欧洲）。 数十种其他治疗方法正在进行临床试验。《基因病基因缺陷疾病的基因治疗》对体内基因转移治疗领域进行了广泛的概述，该治疗基于将基因治疗载体直接施用到体内，而不是移植基因校正的细胞。 在此，佳学基因介绍神经肌肉疾病（脊髓性肌萎缩症 [SMA]、杜氏肌营养不良症 [DMD]、X 连锁肌管肌病 [XLMTM] 和中枢神经系统 [CNS] 疾病，包括阿尔茨海默氏病）的体内基因治疗 [AD]、帕金森病 [PD]、卡纳万病 [CD]、芳香族 L-氨基酸脱羧酶 [AADC] 缺乏症和巨轴突神经病 [GAN]）、眼部疾病（莱伯先天性黑蒙 [LCA]、年龄相关性黄斑 变性 [AMD]、无脉络膜血症、全色盲 [ACHM]、色素性视网膜炎和 X 连锁视网膜劈裂 [XLRS]）、出血性疾病血友病和溶酶体贮积症 (LSD)。 在这些领域中的每一个领域都取得了惊人的进展，临床试验正在进行中，在某些情况下，治疗方法已获得监管机构的批准并商业化。

如果你想获得相关治疗服力，请在基因治疗、基因矫正申请表中提交申请。