【佳学基因检测】肿瘤基因检测为什么要获取编码区突变和剪接位点突变？

肿瘤基因检测导读：

肿瘤基因解码基因检测采用的全基因组测序与全外显子测序（WES）一样能够检测编码区和接近外显子-内含子接头处的剪接位点中的体细胞SNV和短插入缺失（1-10 bp）。癌症全基因组测序能够检测内含子区域的体细胞突变，这些突变对肿瘤的发生、转移与复发的影响难以通过数据库比对进行评估和解释。然而，基因解码结合RNA-Seq数据的分析可以评估深内含子和同义突变的影响，并研究基因组改变的转录或功能后果。除了在外显子-内含子接头处（GU-AG共识位点）的突变外，深内含子区域的突变可以产生新的剪接供体或接受体位点，产生新的剪接形式。编码区和内含子区的同义突变可以改变调节剪接和癌症相关基因功能的外显子模体。肿瘤基因解码对全基因组测序和RNA-Seq进行系统的联合分析，以解释这些非编码突变。

全基因组测序（WGS）和RNA-Seq中的非编码突变和基因表达。内含子突变可以影响剪接形式。5'UTR和启动子区域的突变可以改变转录活性，基因间区域中的增强子、沉默子或绝缘子等调控元件可以影响染色质结构和转录活性。3'UTR的突变可以通过改变miRNA结合和其他机制来改变RNA稳定性和蛋白质翻译。非编码RNA，尤其是miRNA和lincRNA的突变，可能改变编码RNA/蛋白质和调控元件的相互作用，并改变染色质结构。
 

什么是编码区突变？

编码区突变是指发生在基因编码区域的突变。基因编码区域是指基因中包含编码蛋白质所需的信息的区域，也称为外显子区域。编码区突变可以导致蛋白质序列的改变，进而影响蛋白质的功能。这些突变可以是单个碱基的改变，也可以是插入、缺失或倒位等多种形式的改变。编码区突变是导致遗传疾病的主要原因之一，也是肿瘤发生和发展的重要驱动因素之一。
 

什么剪接位点突变？

剪接位点突变是指在基因的剪接位点发生突变，导致剪接过程发生异常或错误。剪接位点是指在基因的转录过程中，mRNA的前体RNA（pre-mRNA）经过剪接作用，将其中的内含子（intron）剪除，将外显子（exon）连接起来形成成熟的mRNA。剪接位点突变可能导致以下情况：

1. 剪接位点突变导致剪接错误：剪接位点突变可能导致剪接过程中的剪接酶无法正确识别剪接位点，导致剪接错误，使得mRNA中含有错误的外显子或缺失某些外显子，从而影响基因的表达和功能。

2. 剪接位点突变导致剪接剧变：剪接位点突变可能导致剪接过程中的剪接酶选择性剪接的偏好发生改变，使得原本正常的剪接模式发生剧变，产生新的剪接变体。这些剪接变体可能具有不同的外显子组成，从而导致基因产生不同的蛋白质产物，影响基因的功能。

剪接位点突变是一种常见的基因突变形式，它可以导致多种遗传疾病的发生，包括遗传性疾病、癌症等。研究剪接位点突变对基因功能的影响，对于理解基因调控和疾病发生机制具有重要意义。"