【佳学基因检测】非人类灵长类中枢神经系统中 29 衣壳 AAV 文库的综合研究

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参加学术会议时三甲医师职称提升肿瘤学了解《Nat Genet》在2020 Sep; 52(9): 969–983.发表了一篇题目为《非人类灵长类中枢神经系统中 29 衣壳 AAV 文库的综合研究》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Xihao Li, Zilin Li, Hufeng Zhou, Sheila M. Gaynor, Yaowu Liu, Han Chen, Ryan Sun, Rounak Dey, Donna K. Arnett, Stella Aslibekyan, Christie M. Ballantyne, Lawrence F. Bielak, John Blangero, Eric Boerwinkle, Donald W. Bowden, Jai G. Broome, Matthew P. Conomos, Adolfo Correa, L. Adrienne Cupples, Joanne E. Curran, Barry I. Freedman, Xiuqing Guo, George Hindy, Marguerite R. Irvin, Sharon L. R. Kardia, Sekar Kathiresan, Alyna T. Khan, Charles L. Kooperberg, Cathy C. Laurie, X. Shirley Liu, Michael C. Mahaney, Ani W. Manichaikul, Lisa W. Martin, Rasika A. Mathias, Stephen T. McGarvey, Braxton D. Mitchell, May E. Montasser, Jill E. Moore, Alanna C. Morrison, Jeffrey R. O’Connell, Nicholette D. Palmer, Akhil Pampana, Juan M. Peralta, Patricia A. Peyser, Bruce M. Psaty, Susan Redline, Kenneth M. Rice, Stephen S. Rich, Jennifer A. Smith, Hemant K. Tiwari, Michael Y. Tsai, Ramachandran S. Vasan, Fei Fei Wang, Daniel E. Weeks, Zhiping Weng, James G. Wilson, Lisa R. Yanek, NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) Consortium, TOPMed Lipids Working Group, Benjamin M. Neale, Shamil R. Sunyaev, Gonçalo R. Abecasis, Jerome I. Rotter, Cristen J. Willer, Gina M. Peloso, Pradeep Natarajan, and Xihong Lin,等完成。促进了肿瘤的精准治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

肿瘤靶向药物及精准治疗临床研究内容关键词：

AAV,NHP,NGS,CNS,ddPCR,ICM,IT,ICV,壳核

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

非人类灵长类动物 (NHP) 是在临床试验前优化腺相关病毒 (AAV) 介导的 CNS 基因传递方案的首选动物模型。尽管它具有内在的吸引力，但在一个功能强大、全面的多组 NHP 实验中比较不同的血清型、递送途径和疾病适应症是一项挑战。在这里，多重条形码重组 AAV (rAAV) 载体追踪策略已应用于对八只猕猴 CNS 中 29 种不同的野生型 (WT)、AAV 天然分离物和工程衣壳的系统分析。该报告描述了在实质内（壳核）注射或脑脊液（CSF）介导的给药途径（脑池内、鞘内或脑室内）后，每种衣壳在猕猴 CNS 的 15 个区域的分布。为了追踪每个分析的 CNS 区域中每个衣壳的载体生物分布（病毒 DNA）和靶向组织转导（病毒 mRNA），在数字液滴 PCR 技术的辅助下，使用了定量的下一代测序分析。该报告使用 WT AAV 分离株和新一代合理设计的衣壳的直接并排比较，描述了在每种给药途径后针对特定 CNS 区域的最有效的 AAV 衣壳变体。新开发的生物信息学和可视化算法，适用于几种哺乳动物大脑模型的比较分析，已经开发并在公共领域提供。关键词：AAV，NHP，NGS，CNS，ddPCR，ICM，IT，ICV，壳核

肿瘤发生与复发转移国际数据库描述：

AAV, NHP, NGS, CNS, ddPCR, ICM, IT, ICV, putamen