【佳学基因检测】单细胞双端基因组测序揭示了每个细胞周期的结构变异

靶向基因检测2万多重要性

挖掘基因测序基因检测法与肿瘤治疗的前沿研究，基因解码讨论会《肿瘤致病基因检测与转移潜能分析》收录《Mol Ther》在 2021 Feb 3; 29(2): 540–554发表了一篇题目为《单细胞双端基因组测序揭示了每个细胞周期的结构变异》基因检测技术的比较研究与临床文章。该研究由Juergen Scharner and Isabel Aznarez,∗等完成。通过基因检测技术的比较研究及优缺点分析，帮助临床大夫，患者及患者家属选择正确的机构，获得有益的基因信息。

肿瘤靶向药物及精准治疗临床研究内容关键词：

基因组突变, 遗传组成, 单细胞基因组分析, 全基因组扩增, WGA, 双端序列分析

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

基因组突变的性质和速度在很大程度上是未知的。由于标准方法对来自细胞群的 DNA 进行测序，单个细胞的遗传组成丢失，细胞中的从头突变隐藏在大量信号中，并且每个细胞周期的突变率和机制仍然难以捉摸。尽管单细胞基因组分析可以解决这些问题，但由于全基因组扩增 (WGA) 人工制品，此类分析容易出错，并且可识别的 DNA 突变类型有限。佳学基因检测技术开发组开发了对单细胞 WGA 产品进行配对末端序列分析的方法，该方法能够 (i) 检测多类 DNA 突变，(ii) 通过发现匹配的异常映射读取对来区分 DNA 拷贝数变化与等位基因 WGA 扩增伪影在过多的双端 WGA 和映射伪像中，以及 (iii) 描绘结构变体的断点和架构。通过应用这些方法，佳学基因检测技术开发组在体外受精后捕获了乳腺癌细胞和源自人类受精卵的卵裂球中一个细胞周期内获得的 DNA 拷贝数变化。此外，佳学基因检测技术开发组能够通过对单个卵裂球进行测序来发现和精细绘制可遗传的染色体间重排 t(1;16)(p36;p12)。这些方法将加快在基础基因组研究中的应用，并为临床基因诊断的新方法提供垫脚石。

肿瘤发生与复发转移国际数据库描述：

genome mutation, genetic composition,single-cell genome analyses,whole-genome amplification,WGA, paired-end sequence analysis