【佳学基因检测】高通量核苷酸测序在风湿病学中的应用现状

夫妻备孕基因检测项目要点

体会肿瘤基因解码协会如何提升基因检测的准确性记录《Antimicrob Resist Infect Control》在 2019; 8: 178发表了一篇题目为《高通量核苷酸测序在风湿病学中的应用现状》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Maja Kosecka-Strojek, Artur J. Sabat, Viktoria Akkerboom, Anna M. D. (Mirjam) Kooistra-Smid, Jacek Miedzobrodzki, and Alexander W. Friedrich等完成。促进了肿瘤的精准治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

肿瘤靶向药物及精准治疗临床研究内容关键词：

红斑狼疮, 全身性, 关节炎, 类风湿, 骨关节炎, 皮肌炎, 家族性地中海热

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

目的在这里，我们评估高通量测序 (HTS) 在风湿病研究中的使用以及风湿病样本公共 HTS 数据的可用性。在序列阅读档案中搜索公开可用的 HTS 数据。结果：在 699 篇已确定的文章中，类风湿性关节炎（n=182 篇出版物，26%）、系统性红斑狼疮（n=161, 23%）和骨关节炎（n=152, 22%）是使用 HTS 检测最多的风湿性疾病之一。最具代表性的检测方法是 RNA-Seq (n=457, 65%)，用于鉴定血液或滑膜组织中的生物标志物。我们还发现，测序患者的伴随临床特征的质量差异很大，我们提出了伴随风湿病相关 HTS 数据所必需的最小临床数据集。结论 HTS 允许分析许多样本中的广谱分子特征同时。它为风湿病患者的新型个性化诊断和治疗策略提供了巨大的潜力。在癌症研究和孟德尔疾病领域确立的风湿病即将成为 HTS 的第三个疾病领域，尤其是 RNA-Seq 分析。然而，我们需要开始讨论伴随风湿病相关 HTS 数据的临床特征报告，以使这些数据具有临床意义。关键词：红斑狼疮、全身性、关节炎、类风湿、骨关节炎、皮肌炎、家族性地中海热

肿瘤发生与复发转移国际数据库描述：

 lupus erythematosus, systemic, arthritis, rheumatoid, osteoarthritis, dermatomyositis, familial mediterranean fever