【佳学基因检测】使用癌症面板测试进行临床测序的临床益处

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研究肿瘤基因检测中的数据库比对与基因解码了解《J Mol Diagn》在 2017 Jan; 19(1): 4–23发表了一篇题目为《使用癌症面板测试进行临床测序的临床益处》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由A Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology, American Society of Clinical Oncology, and College of American Pathologists等完成。促进了肿瘤的精准治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

肿瘤靶向药物及精准治疗临床研究内容关键词：

临床测序,难治性实体瘤,基因组检测,基因组图谱,致病性改变

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

背景：使用一组基因的临床测序最近已在全球范围内应用于难治性实体瘤患者，但使用基因组检测进行临床测序的意义仍不确定。在此，我们试图阐明临床测序在我院治疗难治性肿瘤中的可行性和实用性。方法2018年至2020年间在我院治疗的39例晚期实体瘤患者入组临床测序。其中，我们确定了36例患者的组织样本质量适合临床测序，并分析了这些肿瘤的基因组谱。结果：36例患者中有28例（78%）检测到致病性改变。最常见的突变是TP53（55%），其次是KRAS（22%），基因扩增频率最高的是ERBB2（17%）。根据可操作的基因改变，36 名患者中有 9 名被确定为新型分子靶向治疗的候选者，但只有 1 例在基因检测后最终接受了新型靶向治疗。结论我们目前的结果表明，临床测序可能对检测有用致病性改变和额外癌症治疗的管理。然而，由于临床恶化、拒绝未经批准的药物以及临床试验访问的复杂性，基于可操作基因组改变的分子靶点并不总是与后续治疗建立联系。改善临床测序的最佳时机和关于其标签外使用的共识可能有助于患者从临床测序中获得更大的益处。

肿瘤发生与复发转移国际数据库描述：

Clinical sequencing,refractory solid tumors, gene panel testing,genomic profiles,Pathogenic alterations