【佳学基因检测】97,691 个 TOPMed 全基因组中克隆性造血的遗传原因

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开题评估肿瘤启动预防及复发抑制基因检测《肿瘤基因突变度与预防策略的实施计划》《Sci Data》在 2021; 8: 296发表了一篇题目为《97,691 个 TOPMed 全基因组中克隆性造血的遗传原因》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Whole genome and exome sequencing reference datasets from a multi-center and cross-platform benchmark study等完成。促进了肿瘤的精准治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

肿瘤靶向药物及精准治疗临床研究内容关键词：

显性危险因素,体细胞突变,血液肿瘤,冠心病,全基因组序列分析

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

年龄是大多数慢性人类疾病的主要危险因素；然而，衰老导致这种风险的机制在很大程度上是未知的。最近，在再生造血干细胞群中与年龄相关的体细胞突变导致克隆性扩增与血液系统癌症和冠心病有关，这种现象被称为“克隆性造血”不确定潜能的研究（CHIP）。同时进行种系和体细胞全基因组序列分析现在提供了识别 CHIP 根本原因的机会。在这里，我们分析了 NHLBI TOPMed 计划中来自不同血统的 97,691 名参与者的高覆盖度全基因组序列，并确定了 4,229 名 CHIP 个体。我们确定了与不同 CHIP 基因特有的血细胞、脂质和炎症特征的关联。一组全基因组种系遗传变异的关联确定了三个与 CHIP 状态相关的遗传基因座，包括 TET2 的一个基因座，它是非洲血统特异性的。在 TET2 种系基因座的计算机信息体外评估中，确定了一种因果变异，它破坏了 TET2 远端增强子，导致造血干细胞自我更新增加。总体而言，我们观察到生殖系遗传变异通过克隆造血特有的机制和导致跨组织体细胞突变的共享机制塑造了导致 CHIP 的造血干细胞功能。

肿瘤发生与复发转移国际数据库描述：

dominant risk factor,somatic mutations,hematologic cancer,coronary heart disease,whole genome sequence analysi