【佳学基因检测】来自多中心和跨平台基准研究的全基因组和外显子组测序参考数据集

基因测序的费用大概多少钱省钱要点

查重分析高效抑制肿瘤转移的方法与药物《肿瘤致病基因突变位点的性质及影响分析》《Int J Clin Oncol》在 2021; 26(2): 233–283发表了一篇题目为《来自多中心和跨平台基准研究的全基因组和外显子组测序参考数据集》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Yoichi Naito, Hiroyuki Aburatani, Toraji Amano, Eishi Baba, Toru Furukawa, Tetsu Hayashida, Eiso Hiyama, Sadakatsu Ikeda, Masashi Kanai, Motohiro Kato, Ichiro Kinoshita, Naomi Kiyota, Takashi Kohno, Shinji Kohsaka, Keigo Komine, Itaru Matsumura, Yuji Miura, Yoshiaki Nakamura, Atsushi Natsume, Kazuto Nishio, Katsutoshi Oda, Naoyuki Oda, Natsuko Okita, Kumiko Oseto, Kuniko Sunami, Hideaki Takahashi, Masayuki Takeda, Shimon Tashiro, Shinichi Toyooka, Hideki Ueno, Shinichi Yachida, Takayuki Yoshino, Katsuya Tsuchihara,等完成。促进了肿瘤的精准治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

肿瘤靶向药物及精准治疗临床研究内容关键词：

数据处理,个性化医疗,标准化

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

随着测序技术的飞速发展，下一代测序（NGS）分析已广泛应用于癌症基因组学研究。最近，NGS 已被用于临床肿瘤学以推进个性化医疗。精准肿瘤学的临床应用需要准确的测试，以区分肿瘤特异性突变与 NGS 过程或数据分析期间引入的伪影。因此，迫切需要开发使用 NGS 进行癌症突变检测的最佳实践，并需要标准的参考数据集来系统地测量跨平台和方法的准确性和可重复性。在 SEQC2 联盟背景下，我们建立了成对的肿瘤正常参考样本，并使用 16 个文库协议、6 个不同中心的 7 个测序平台生成了全基因组 (WGS) 和全外显子组测序 (WES) 数据。我们系统地询问了参考样本中的体细胞突变，以确定影响癌症基因组检测可重复性和准确性的因素。这些使用充分表征的参考样本的大型跨平台/站点 WGS 和 WES 数据集将代表对 NGS 技术、生物信息学管道和癌症基因组学研究进行基准测试的强大资源。主题术语：数据处理、个性化医学、标准化

肿瘤发生与复发转移国际数据库描述：

 Data processing, Personalized medicine, Standardization