【佳学基因检测】基因检测揭示原发性肺淋巴上皮瘤样癌的分子和临床特征

癌症的靶向药物治疗手段选择

根据生殖基因学诊治策略中的靶向药物使用，国际著名基因检测科学性证据杂志《Front Mol Biosci》在第. 2021 Oct 25;8:736940.期发表了一篇标题为《基因检测揭示原发性肺淋巴上皮瘤样癌的分子和临床特征》的探索性研究文章。该基因领域的临床应用研究由J Poongothai, T S Gopenath, S Manonayaki完成。

基因信息数据库索引号：

JIAXUE GENETICS: 34760925和 doi: 10.3389/fmolb.2021.736940. eCollection 2021.

基因解码研究关键词：

PD-L1、PPLELC、TMB、临床特征、免疫治疗、分子特征。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: PD-L1, PPLELC, TMB, clinical characteristics, immunotherapy, molecular characteristics.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

目的：原发性肺淋巴上皮瘤样癌（PPLELC）是一种非常罕见的非小细胞肺癌（NSCLC）亚型。目前，由于癌症的罕见性，并没有既定的治疗方案。因此，本研究旨在探讨PPLELC的分子和临床特征。研究设计和地点：回顾性收集2009年8月至2020年9月浙江省肿瘤医院收治的PPLELC患者的资料。进行下一代测序以获得组织充足患者的基因组图谱和肿瘤突变负荷（TMB）值，并根据PD-L1的表达水平将其分为两组。采用Pearson卡方检验评价PD-L1表达与临床病理特征的相关性。采用Kaplan-Meier曲线表示PD-L1表达水平与总生存率（OS）之间的生存概率。此外，回顾了2016年至2020年间发表在PubMed上的关于晚期PPLELC免疫治疗的文献，并分析了免疫治疗的疗效。结果：共纳入18例经病理诊断为PPLELC的患者。在8.8-138个月的随访期后，14名患者存活，3名患者死亡，1名患者死亡，中位OS为45.3个月，7份样本（组织可用）经NGS检测，中位TMB为2.5突变/Mb。共识别出19个体细胞突变基因，其中TP53（43%）和CYLD（43%）是两个最常见的突变基因。仅对7名接受NGS治疗的患者进行PD-L1检测。三名PD-L1高表达患者（PD-L1≥ 包括4名PD-L1低表达患者（PD-L1<50%）。PD-L1表达与临床特征（年龄、性别、吸烟状况、肿瘤分期、淋巴结转移）和OS（p=1）无显著相关性（p>0.05）。此外，回顾性收集了10名参与先前研究的PPLELC患者和1名接受nivolumab治疗的患者。4/11（36.4%）患者达到PR，6/11（54.5%）患者达到SD，1/11（9.1%）患者达到PD，疾病控制率（DCR）为90.9%。结论：PPLELC的预后优于其他非小细胞肺癌，免疫治疗可能是延长晚期PPLELC患者生存期的一种有希望的治疗方法。PD-L1和TMB能否预测PPLELC的免疫治疗效果，尚需进一步临床研究。CYLD基因改变可能参与了Epstein-Barr病毒介导的PPLELC肿瘤发生，提供了一个新的治疗靶点。关键词：PD-L1；PPLELC；TMB；临床特点；免疫治疗；分子特征。

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