【佳学基因检测】基因检测选择PD-1抑制剂联合抗血管生成治疗晚期肉瘤

癌症的分子诊断应用推广方法与策略

根据无精子症、精子形状异常基因检测指南标准的深度分析，国际著名基因检测科学性证据杂志《Front Mol Biosci》在第. 2021 Nov 16;8:747650.期发表了一篇标题为《基因检测选择PD-1抑制剂联合抗血管生成治疗晚期肉瘤》的原创性研究文章。该基因领域的临床应用研究由Stacy Colaco, Deepak Modi完成。

基因信息数据库索引号：

JIAXUE GENETICS: 34869583和 doi: 10.3389/fmolb.2021.747650. eCollection 2021.

基因解码研究关键词：

PD-1，抗血管生成，生物标志物，免疫治疗，肉瘤。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: PD-1, anti-angiogenesis, biomarker, immunotherapy, sarcoma.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

背景：免疫检查点抑制剂（ICIs）被用于治疗各种癌症，包括软组织肉瘤（STSs），并且只有不到20%的患者从这种治疗中受益。血管内皮生长因子（VEGF）促进免疫抑制性肿瘤微环境，促进ICI耐药治疗。抗VEGF受体酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）联合ICIs在肺泡软部肉瘤（ASPS）患者中显示出抗肿瘤活性。然而，它们尚未被广泛研究用于治疗其他STS亚型，如平滑肌肉瘤（LMS）、去分化脂肪肉瘤（DDLPS）、未分化多形性肉瘤（UPS）、黏液纤维肉瘤（MFS）和血管肉瘤（as）。方法：在这项回顾性研究中，我们收集了61例根据影像学和组织学诊断为晚期STS的患者的资料，包括LMS、DDLPS和UPS。其中41例患者接受ICIs联合TKIs治疗，20例患者接受ICI治疗。分析两组患者的无进展生存率（PFS）和总有效率（ORR）的终点，并使用RECIST 1.1评估标准确定每位患者的总有效率[部分有效率（PR）、稳定疾病（SD）和进展疾病（PD）]。结果：61例STS患者共有以下亚型：LMS（20例）、DDLPS（17例）、UPS（8例）、ASPS（7例）、MFS（7例）和AS（2例）。与单独ICI治疗（6.81个月，95%可信区间5.43-NA）相比，ICI联合TKIs治疗后的中位PFS（mPFS）显著延长（11.74个月，95%可信区间4.41-14.00）（HR 0.5464，p=0.043）。接受ICI-TKI治疗的患者的12个月PFS发生率从20.26%（95%CI 0.08-0.53）增加到42.90%（95%CI 0.27-0.68）。在联合治疗组中，12名患者（30%）达到PR，25名患者（62.5%）达到SD，3名患者（7.5%）在3个月或更长时间内达到PD。在非TKI联合组中，2例（9.5%）达到PR，14例（66.7%）达到SD，5例（23.8%）在3个月内达到PD。两组的ORR分别为30.0%（ICI-TKI联合）和9.5%（仅ICI）。ICI-TKI联合组的ORR显著，尤其是ASPS亚型（66.7%）、MFS亚型（42.9%）和UPS亚型（33.3%）。检测每位患者的PD-L1表达（n=33）和肿瘤突变负荷（TMB，n=27）。然而，我们的结果显示，两组患者的PFS或缓解率没有显著差异。结论：ICI-TKI治疗STS患者，尤其是ASPS和MFS亚型患者，具有抗肿瘤活性。此外，在STS亚型联合治疗后，迫切需要有效的生物标志物来预测临床结果。关键词：PD-1；抗血管生成；生物标志物；免疫治疗；肉瘤。

 罕见病-苯丙酮尿症