【佳学基因检测】循环肿瘤DNA的突变图谱基因检测确定转移性结直肠癌患者治疗反应

肿瘤检测技术对精准治疗的变革性推进

根据肿瘤的液体活检准确性的基因检测依据的收集与应用，国际著名基因检测科学性证据杂志《Ther Adv Med Oncol》在第. 2022 Jan 24;14:17588359211070643.期发表了一篇标题为《循环肿瘤DNA的突变图谱基因检测确定转移性结直肠癌患者治疗反应》的探索生命活动本质的研究文章。该基因领域的临床应用研究由Yuanzhe Li, Aya Ikeda, Hiroyo Yoshino, Genko Oyama, Mitsuhiro Kitani, Kensuke Daida, Arisa Hayashida, Kotaro Ogaki, Kousuke Yoshida, Takashi Kimura, Yoshiaki Nakayama, Hidefumi Ito, Naoto Sugeno, Masashi Aoki, Hiroaki Miyajima, Katsuo Kimura, Naohisa Ueda, Masao Watanabe, Takao Urabe, Masashi Takanashi, Manabu Funayama, Kenya Nishioka0, Nobutaka Hattori12完成。

基因信息数据库索引号：

JIAXUE GENETICS: 35096147和 doi: 10.1177/17588359211070643. eCollection 2022.

基因解码研究关键词：

KRAS，循环肿瘤DNA，转移性结直肠癌，分子突变负荷，预后。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: KRAS, circulating tumor DNA, metastatic colorectal cancer, molecular mutational burden, prognosis.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

背景：我们研究了循环肿瘤DNA（ctDNA）的突变情况，以预测转移性结直肠癌（mCRC）患者对一线治疗的肿瘤反应。方法：我们纳入了41例最初不能切除的mCRC患者，使用5-氟尿嘧啶/亚叶酸/奥沙利铂（FOLFOX）/5-氟尿嘧啶/亚叶酸/伊立替康（FOLFIRI）联合/不联合贝伐单抗（Bev）/西妥昔单抗（Cet）治疗。前瞻性地在两个时间点采集血样：基线检查时和四个一线治疗周期后。通过靶向下一代测序（NGS）研究了ctDNA中1086个基因的突变状态。分子突变负荷（MMB）定义为每个基因获得突变的平均突变频率。为了更好地评估cfDNA的分子特征与治疗反应之间的关系，我们根据MMB的中值（0.3）将这些患者分为MMB高组和MMB低组。结果：在41名入选患者中，在基线检查时发现6个基因（TRIM24、SPEN、RNF43、PRKAR1A、KRAS和KDM5 C）发生改变。部分缓解（PR）/稳定疾病（SD）患者的6个基因的基线MMB显著低于进展疾病（PD）患者（p=0.0012）。进一步分析表明，PR/SD（非PD）组和PD组预处理血样的cDNA基因组图谱存在显著差异。通过比较两个亚组KRAS-MMB的基线水平，我们发现PD患者均为MMB高，而非PD患者主要为MMB低亚组。此外，与高KRAS-MMB组相比，低KRAS-MMB组的有效率更高，无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）更长。结论：这项前瞻性和系列基因组分析研究揭示了ctDNA在预测一线治疗的mCRC患者临床结局中的作用。KRAS-MMB水平可能有助于监测mCRC患者在四个周期的一线治疗前/后的疗效。

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