【佳学基因检测】JAK2 V617F基因检测如何指导骨髓增生性疾病的治疗
为什么要做JAK2-VG17F基因检测？
V617F基因突变是《骨科肿瘤基因解码》中记载的一种靶向药物基因检测突变。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》及《骨科疾病基因突变数据库》，JAK2基因所编码的蛋白是一种非受体酪氨酸激酶蛋白质，这个人体必需的物质是Janus激酶家族的一个成份。该家族的蛋白质由JAK1、JAK2、JAK3和TYK2基因编码。JAK/STAT是一条非常重要的人体生理过程物质互相作用网络，许多细胞因子如IFN、IL-2等和生长因子如EGF、CSF等都通过该信号传导途径诱导细胞的增殖、分化和凋亡。JAK与多种肿瘤尤其是血液肿瘤密切相关，AG490是近十几年JAK-STAT通路中应用较为广泛的JAKs抑制剂，在血液系统肿瘤和各实体瘤中发挥阻断JAK-STAT通路从而抑制肿瘤细胞生长侵袭。
JAK2_V617F基因检测可以指导选择哪一些肿瘤靶向药物？
药物： Pegylated IFN-alpha-2a，派姆单抗（帕博利珠单抗），芦可替尼/鲁索利替尼/鲁索替尼，菲卓替尼
JAK2_V617F基因检测的其他名称：
VAL617PHE基因检测,RS77375493基因测试
JAK2 V617F基因检测的科学依据：基因解码分析
Jak2 v617f是骨髓增生性疾病中一种高度复发性突变。在98%的真性红细胞增多症患者中发现了它，而在有原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化的患者中只有一半以上。虽然与癌症的相关性较低，但与淋巴性白血病相比，骨髓性白血病更易发病。V617F突变是一种激活突变，导致激酶活性增加。这种突变似乎仅限于血液系统恶性肿瘤。用ruxolitinib治疗JAK突变体疾病已经取得了一些临床成功。
