【佳学基因检测】肿瘤基因检测质量新标准：低丰度驱动基因与靶药基因

根据《肿瘤精准治疗的分子生物学途径》，癌症相关体细胞突变的检测包括肿瘤风险基因检测、肿瘤发生驱动基因检测、肿瘤靶向药物基因检测、及肿瘤的转移势能基因检测。因此，佳学基因从风险评估、早期发现、找准祸根、鉴别靶点、阻断转移、紧盯复发监测多个角度发起了以核酸检测为基因信息获取工具的全面抗癌实践。开发了肿瘤相关基因检测在肿瘤学和精确医学领域的广泛应用。

为提高肿瘤基因检测的有效性，佳学基因回归到基因测序、生物信息分析的本身，鉴别可以提高质量的关键节点、关键步骤。佳学基因发现，当癌源性DNA丰度较低时，例如在不纯的组织标本或血液中的无细胞DNA中进行肿瘤基因检测时，其他机构的检测质量不稳，或者无法检测。而且，伴随下一代测序（NGS）中的部分技术流程，容易出现技术性的、外源导入的基因突变信号，这会限制这些 机构检出低等位基因频率突变的准确性。佳学基因采用了一系列改进低频、低丰度突变检测先进方法，包括但说不限于唯一分子标识符（UMI）法。同时，佳学基因也摒弃了常规数据分析中的冗余测序组装来获得一致序列的策略。通过采用新的策略，佳学基因通过保留可以参与一致性组装的单读取（单例）来提高基于UMI的错误抑制的效率。这种“单一校正”方法在效率上优于其他基于UMI的策略，从而在细胞系稀释系列中具有更高的灵敏度和高特异性。测序深度的单重校正具有显著的益处≤16 000×. 在最初的一组有318个体中验证了这种方法的实用性和普遍性，对这些收件者的外周血DNA在不同时间进行了杂交捕获测序∼5000×深度。单例校正可以整合到现有的基于UMI的错误抑制工作流程中，以提高突变检测的准确性，从而提高NGS的成本效益和临床影响。