【佳学基因检测】X连锁严重联合免疫缺陷症的基因治疗患者招募
基因治疗药物临床实验介绍:
采用慢病毒载体将IL2RG互补DNA序列转移至骨髓干细胞。本临床实验是检验经过基因改良的干细胞的安全性和有效性。该临床实验的招募对象为经过基因 鉴定基因解码分子诊断、遗传传诊断为X-SCID（严重联合免疫缺陷）的儿童。参与临床实验的儿童会由专家医生随访3-5年，并通过临床特征、血液和骨髓细胞中的载体标记（每个细胞的载体拷贝数）、免疫重建载体插入位点模式等评估安全性和临床有用性。
临床试验成功主要评估指标：
- 1年生存率1年生存率：临床专家紧密观察时间范围：招募患者基因治疗后一年；
- 3年生存率：临床专家紧密观察时间范围：招募患者基因治疗后3年；
- 5年生存率：临床专家紧密观察时间范围：招募患者基因治疗后5年。
参与临床实验的患者的其他评估指标
- 基因治疗药物使用后，患者的生长速度、体重（千克）、身高（米）是否得到改善？[时间范围：临床专家严谨评估，平均2年]。患者的体重和身高将在基因治疗前（第0个月）和治疗后进行评估，体重以千克为单位，身高以米为单位。
- 血液和骨髓细胞中是否获得了基因治疗细胞？载体标记（每个细胞的载体拷贝数）[时间范围：三甲医院主任医师进行检查，平均1年]：T细胞、B细胞、NK细胞、髓样细胞和骨髓祖细胞中的载体标记。
- 人体同免疫细胞组成是否可以恢复正常？亚群的绝对数量[时间范围：业内专家多点评估，平均1年]：通过标准流式细胞术测定的外周血免疫细胞亚群的绝对数量
- 是否有有重建免疫能力，生成有功能的免疫细胞？外周血单个核细胞中DNA T细胞受体切除环（TREC）的数量[时间范围：通过研究完成，平均1年]：通过定量聚合酶链反应（PCR）测定（基因检测）外周血中DNA T细胞受体切除环（TREC）的数量
- 血清免疫球蛋白水平是否可以增加？[时间范围：研究完成，平均2年]：血清免疫球蛋白水平将以mg/dL报告IgM（免疫球蛋白M），血清免疫球蛋白水平将以mg/dL报告IgM。
- 是否可以免除静脉注射免疫球蛋白补充的需求：研究完成，平均2年]：基因治疗后未经静脉注射免疫球蛋白补充的患者人数
- 是否可以对疫苗产生反应的患者人数[时间范围：通过研究完成，平均2年]：基因治疗后对疫苗有反应的患者人数
- 是否能够从先前感染（病毒和细菌）中康复：通过研究完成，平均2年]：基因治疗后从先前感染（病毒和细菌）中康复的患者人数
