【佳学基因检测】叶酸基因检测与叶酸吸收应用专家共识与标准

叶酸的吸收与利用受基因的影响：

科学研究证明，5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因变异引起的相应的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症，从而增加新生儿出生缺陷风险或自发性流产等风险。 因此，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。
MTHFR基因：是亚甲基四氢叶酸还原酶蛋白编码基因，是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的关键酶。MTHFR基因具有多态性，存在3种基因型：CC型、CT型、TT型。这个是一种基因类型，不能说明有什么异常的。
mthfr基因检测一般在孕检，生殖中心，神经内科，心内科，肿瘤内科检测的比较多，是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的，正常的MTHFR活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性，保证DNA的合成和甲基化的正常进行。若MTHFR酶活性发生变化，则导致5-甲基四氢叶酸生成障碍，引起DNA合成和甲基化异常、高同型半胱氨酸血症而导致多种遗传性疾病的发生。其中检测结果有三个基因型也就是CC型、CT型、TT型。CC表示酶活性100%，CT表示酶活性65%，TT表示酶活性30%，TT+表示酶活性更低。当然这个都是一个几率问题，有的检测基因型CC，但是还是会出现相关的遗传病，这是后来的突变导致，有的TT+但是也会出现不发病的情况。但是检测为高危的，建议跟着 医生的节拍来，注意生活和饮食，降低突变的几率。

叶酸基因检测与叶酸吸收应用专家共识与标准

叶酸是一种水溶性维生素，为人体细胞生长和繁殖所必需，可用于治疗由叶酸缺乏引起的贫血，也是孕妇的营养素补充剂。有超过一半的新生儿神经管缺陷病例与怀孕初期叶酸不足有关，补充叶酸可显著降低神经管缺陷的发生率，长期补充叶酸也有助于降低心脑血管疾病风险。

我国目前对于叶酸的补充还存在很多认识上的误区和不足。虽然国内外对于叶酸的研究很多，但研究质量和结果却参差不齐，叶酸缺乏的筛查与预防、补充叶酸的适应人群、时机、剂量与疗程等缺乏统一标准和规范，给临床使用叶酸带来困扰。

为规范、合理补充叶酸，近日，《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识》（以下简称《共识》）正式发布，旨在探究叶酸的合理补充与相关疾病发生、发展的关系，为叶酸在临床中的合理应用提供循证依据和参考。
 

在《共识》发布会上，北京大学公共卫生学院朱文丽教授介绍了《人群叶酸状况评估及改善》，血清叶酸和红细胞叶酸是评价临床叶酸缺乏/不足的特异性指标。平衡膳食是改善叶酸营养状况的首选措施，可通过食用绿叶蔬菜、豆制品、动物肝脏、瘦肉、蛋类等补充，但对于叶酸缺乏高危人群和特殊人群，需要采用叶酸补充或强化食物等措施改善叶酸状况。

叶酸缺乏与多种疾病的发生有关，例如母亲体内叶酸水平不足可能引起胎儿神经管闭合障碍，导致NTDs，多项研究发现，孕前、孕期补充叶酸可显著降低NTDs发生风险。广州医科大学附属第三医院产科陈敦金教授介绍了《围产期人群中的应用》，提到，叶酸在人体内不能合成，只能从食物中摄取，由于孕期母体生理性变化及胎儿生长发育等导致叶酸的需要增加，《共识》中按照不同的生理阶段对一般人群和特殊人群分别进行了个性化的补充建议。如备孕及孕产期妇女，要多食用富含叶酸的食物和绿叶蔬菜和新鲜水果。无高危因素的妇女，从可能怀孕或怀孕前3个月开始，增补叶酸0.4mg/d或0.8mg/d，直到妊娠满3个月。而对于居住在北方（尤其北方农村）、新鲜蔬果食用量小、血液叶酸水平低以及备孕时间短的特殊女性，可酌情补充剂量或延长孕前增补时间。

北京医院心血管内科刘蔚教授介绍了叶酸在心血管疾病中的临床应用。叶酸缺乏导致Hcy水平升高被认为是动脉粥样硬化、心血管疾病的独立危险因素。《共识》建议，对于合并HHcy血症的心血管高危人群和高血压患者推荐补充叶酸，以降低Hcy水平。对于伴有高血压的HHcy血症患者，为降低首次卒中发生风险，可以采用叶酸单药或包含叶酸的固定复方制剂。每日服用0.8mg叶酸联合维生素B12可以达到最佳的降低Hcy效果。

首都医科大学附属北京天坛医院秦海强教授介绍了脑血管疾病中的叶酸合理补充。叶酸与脑卒中并无明确的直接相关性，主要是通过降低Hcy水平影响卒中的发病风险。建议单纯HHcy血症患者，为降低首次卒中发生风险，可以考虑补充叶酸0.8mg/d，也可叶酸联合维生素B6、维生素B12治疗。对近期发生缺血性卒中或TIA且Hcy水平轻度到中度增高的患者，可以考虑使用叶酸、维生素B6以及维生素B12降低卒中复发风险。

天津市环湖医院神内科岳伟教授介绍了叶酸在认知障碍与精神行为异常中的临床应用。补充叶酸可有效降低Hcy浓度，Hcy不仅是心脑血管病的危险因素，还是阿尔兹海默病和血管性痴呆的独立危险因素。《共识》建议，认知障碍患者没有叶酸缺乏证据时不提倡长期持续服用叶酸。认知障碍患者应常规检测叶酸和维生素B12水平，合并叶酸缺乏者，可予以补充叶酸0.8mg/d。另外，叶酸缺乏可能与孤独症谱系障碍相关，计划怀孕的育龄女性常规补充叶酸0.8mg/d能降低子代ASD的患病风险，但ASD患儿通过服用叶酸改善ASD症状的循证医学证据不足。此外，抑郁症患者在应用抗抑郁药物尤其是5-烃色胺再摄取抑制剂的基础上，合理补充叶酸（建议0.5~2.5mg/d）可提高治疗的反应性。

北京大学人民医院肾内科左力教授介绍了叶酸在肾内科的临床合理补充。慢性肾脏病时Hcy排泄障碍，加之饮食限制增加发生叶酸和维生素B12缺乏的风险，导致HHcy在CKD患者中十分常见。《共识》提到，不建议将叶酸常规用于延缓CKD进展，建议可考虑给叶酸偏低或缺乏的伴有高血压的CKD患者使用叶酸单药（0.8mg/d）或包含叶酸的固定复方制剂，这可能对延缓肾病进展有益。建议可考虑将叶酸常规用于伴有HHCy的CKD患者脑血管病的预防。CKD饮食配方可满足日常叶酸摄入量需求。叶酸补充可作为rhEPO治疗肾性贫血的辅助手段；对于有叶酸缺乏证据的患者，补充叶酸有助于提高血红蛋白对rhEPO的反应。

首都医科大学附属北京天坛医院周炜教授介绍了风湿免疫疾病患者应如何合理补充叶酸。甲氨蝶呤（MTX）广泛用于风湿免疫性疾病的治疗，是风湿性关节炎治疗首选。多项循证证据表明：服用MTX的患者进行叶酸补充5～10mg/w可减少不良反应的发生。

《共识》还指出，一般人群叶酸补充的有效且安全剂量为每日0.4~1mg，高危人群、特殊人群以及以预防和控制临床疾病为目标的叶酸补充各有不同。需要注意的是，补充叶酸虽然对人体健康有重要意义，但长期大剂量（>1mg/d）补充叶酸（包括叶酸强化食物）有可能产生健康风险，如增加某些癌症风险（结直肠癌、前列腺癌）、掩盖维生素B12缺乏的早期表现、加重神经系统退行性病变、与其他药物相互干扰、影响锌的吸收、降低叶酸吸收率、降低免疫力等。因此，首都医科大学附属北京妇产医院李光辉教授表示，既要补充叶酸，更要合理补充叶酸，将叶酸的补充剂量与补充后的水平都控制在合理范围内，这样才能更合理应用叶酸，发挥其防治疾病的作用。

基因检测与基因解码的区别

基因检测是先检后测，检测机构对于该病的发病原因先进行假设。如果检测机构认为该病是基因病、遗传病，检测机构才有可能进行这一疾病的基因检测。其次，在检测机构进行这一疾病的基因检测时，检测机构先假设患者的发病原因是文献报道的原因中的一个，然后根据文献报道的位置去做测试，如果患者的致病基因位点在假设的范围之内，检测获得了一个较为明确的结果。如果患者的发病原因不在假设的范围之内，就无法检测到疾病的发病原因。如果患者的发病原因除了检测机构假设的位点之外，还有其他的基因突变位点，检测机构也无法全面检测患者的致病基因。基因解码技术是在检测之前，不做假设，全面获取患者的突变序列，然后根据突变序列对生命活动的影响确定导致疾病发生的原因，因而检测更全面。除了可以发现数据库中记载、登录的发病原因之外，还可以寻找和发现患者独特的发病原因。

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