【佳学基因检测】对自闭症基因检测的几点看法

虽然人类基因组测序工作在十多年前就完成了，但我们仍然处于基因组革命的摇篮中。事实证明，确定自闭症等复杂行为诊断的遗传基础具有挑战性。虽然相对较小比例的孤独症病例与染色体变异、特定拷贝数变异和单基因疾病状况相关（约15–25%），但没有一例是孤独症的特异性病例。大多数自闭症病例似乎与多因素模型一致，在该模型中，相对大量的常见变异与环境因素协同工作。简言之，现有的基因检测无法确定儿童是否患有自闭症，但在多达四分之一的病例中，它至少可以部分解释儿童为何患有自闭症。

目前自闭症诊断的最佳实践仍然依赖于多学科专业团队的行为评估，理想情况下包括语言病理学家等沟通专家。这种评估可以提供关键信息，说明需要哪些支持来帮助最大限度地提高生活质量中的积极因素。虽然遗传咨询不在语言病理学家的实践范围内，但SLP有责任帮助家庭做出与孩子沟通困难相关的知情决定，并“讨论、评估和解决”相关情绪。因此，有必要对自闭症基因检测的潜在益处和危害有一个基本的了解，特别是因为基因检测不仅会涉及到自闭症患者，还会涉及到他的家庭。

从自闭症父母的角度来看待自闭症基因检测

虽然许多研究广泛地涉讨论了基因检测的益处和危害，佳学基因总结了其中五项直接关于家庭成员中的基因检测与自闭症关系的研究。首先，我们简要总结了每项研究，然后综合了与基因检测相关的已知益处和危害。这是第一项直接采访自闭症儿童家长的研究，了解他们对基因检测的认识、态度和经验。在接受采访的42位家长中，约有一半从未听说过自闭症基因检测，只有12位与孩子一起经历了这一过程。

潜在利益

•可以帮助回答“为什么”一个人患有自闭症的问题

•可以为遗传疾病提供有形标签

•有助于缓解父母的负罪感

•有助于识别相关的健康风险

•可能有助于提供支持和服务

•可能为计划生育提供有用的信息

•发现显著的基因变异可能会增加对儿童差异的接受

•这可能有助于排除负面的预后指标

•可能有助于提高医学知识

潜在危害

•可能没有明确的价值

•等待结果和解释结果可能会导致困惑和焦虑

•没有发现显著遗传变异可能会产生误导

•被标记为遗传病可能会引起耻辱感和不可改变的想法

•遗传发现可能导致对其他家庭成员基因情况的意外知晓，并出现潜在责任归属

•基因发现可能会影响个人的保险资格

•基因检测过程本身会产生相关的疼痛和压力（例如抽血）

 

在一个所有受访父母都已完成基因检测并收到自闭症儿童的基因检测结果的研究。具体而言，该研究对57名接受了染色体微阵列分析（CMA）结果的自闭症儿童家长进行了半结构化电话访谈和调查，有意的选取代表不同的结果人群（“致病性”、“阴性”或不确定意义的变体）。使用相同的数据在基因检测后，对父母关于因果关系和预后的信念进行了更集中的分析。
 

在一个所有受访父母都已完成基因检测并收到自闭症儿童的基因检测结果的研究。具体而言，该研究对57名接受了染色体微阵列分析（CMA）结果的自闭症儿童家长进行了半结构化电话访谈和调查，有意的选取代表不同的结果人群（“致病性”、“阴性”或不确定意义的变体）。使用相同的数据在基因检测后，对父母关于因果关系和预后的信念进行了更集中的分析。

同样，以CMA基因检测为重点，基因解码基因检测完成了对来自45名自闭症儿童家长的面对面访谈，了解他们对CMA的看法。没有一对父母接受过基因检测。在访谈之前，佳学基因向家长提供了一些关于CMA的信息，这一研究的重点是了解家家庭收入、受教育程度及种族、文化对CMA基因检测的看法。

与其关注CMA基因检测不 同， 另一项基因解码与生活的研究评估了评估了父母对自闭症儿童弟弟妹妹基因筛查的态度。该研究调查了162名家长（28.7%有过基因检测经验），只有72名家长回答了与弟弟妹妹的基因评估相关的问题。

最后，基因检测的接受度研究组对34个自闭症患者的父母进行了重点分组及半结构化访谈，以探讨他们对参与基因研究的期望，重点是对临床意义不明确的基因检测结果的看法。研究时也整合了研究人员的观点。关注佳学基因，以获得及时更新的研究进展。