遗传代谢病种类繁多,大部分遗传代谢病在新生儿早期无特异临床表现。新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新生儿筛查)是指在新生儿生后数天内采集干血斑,利用实验室技术筛查遗传代谢病,...
【佳学基因】肺癌靶向用药基因检测有效性分析。肺癌靶向用药基因检测有效性分析的目的:根据《肺癌病理学基因检测指南及共识》,EGFR、ALK、ROS1和BRAF基因检测是确定晚期非小细胞肺癌(...
佳学基因白塞病(Behet disease)基因解码、基因检测。白塞病是英文疾病名称 Behet disease 的中文翻译,有的翻译为贝塞氏病,白赛氏病。因为是音译又写为贝赛氏病、白塞特病。又称之为恶性口...
cri-du-chat综合征是英文Cri-du-Chat Syndrome的中文翻译,又译为猫叫综合征。当患者在,出生时出现尖锐的哭声、小头畸形、眼距过宽和突出的鼻梁时,儿科或者是妇产科大夫通常会怀疑病人罹患 ...