【基因检测基因解码案例】吉特尔曼（Gitelman）综合症——佳学基因

吉特尔曼（Gitelman）综合征是一种常染色体隐性遗传病，杂合子携带率高达6.4%左右。其中的一个致病基因是SLC12A3，编码肾远曲小管钠-氯协同转运蛋白。吉特尔曼的临床表现为低钾血症、低镁血...

【基因检测基因解码案例】洛伊综合征(LOWE SYNDROME)——佳学基因

洛伊综合征(LOWE SYNDROME)的基因诊断、基因检测案例，佳学基因，病情描述： 2017年11月，患儿男，6岁4月龄。因发现血钾低7 d入院。患儿系第2胎第2产，足月顺产。患儿入住武汉某儿童医院肾内科...

【基因检测基因解码案例】囊性纤维化——佳学基因

完善囊性纤维化跨膜传导调节蛋白(CFTR)基因检测，发现患儿CFTR基因c.648G存在纯合突变，并检测患儿父母CFTR基因，均为c.648G>A的杂合子。同时CFTR蛋白通道还存在于人体的汗腺中，由于汗腺末端的...

【基因检测基因解码案例】巴特综合症——佳学基因

【基因检测基因解码案例】巴特综合症佳学基因 病情描述： 2017年11月，7个月大女性患儿。因反复腹泻5月余伴发热咳嗽2 d收住武汉某医院儿科。患儿出生2个月开始出现腹泻，为黄色水样便，无...