【佳学基因检测】人类 Y 染色体的遗传学及其与男性不育的关系基因检测

无精子症、精子形状异常基因检测指南标准的深度分析

根据无精子症、精子形状异常基因检测指南标准的深度分析，国际著名基因检测科学性证据杂志《Reprod Biol Endocrinol》在第 2018 Feb 17;16(1):14.期发表了一篇标题为《人类 Y 染色体的遗传学及其与男性不育的关系基因检测》的学科综述性研究文章。该基因领域的临床应用研究由Stacy Colaco, Deepak Modi完成。

基因信息数据库索引号：

jiaxue genetics:29454353和 doi: 10.1186/s12958-018-0330-5.

基因解码研究关键词：

AZF,AZFc,不孕不育,微缺失,流行精子发生,Y染色体,gr/gr删除,

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: AZF; AZFc; Infertility; Microdeletions; Prevalence; Spermatogenesis; Y chromosome; gr/gr deletions.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

生殖过程生物学基因解码明确人类Y染色体含有负责睾丸发育以及启动和维持成年期精子发生的基因序列和基因信息，这是对这一序列进行基因检测的依据。Y染色体长臂（Yq）含有许多扩增序列和回文序列，使其在精子形成过程中易于发生自我重组，因此容易发生染色体内缺失。这种缺失导致Y染色体基因拷贝数变异，导致男性不育，男性不育症的基因检测必须包含这一区域，而基因突变的影响则需要通过基因解码进行明确。在不育男性中反复出现的三种常见Yq缺失被称为AZF（无精子症因子）微缺失，即。AZFa、AZFb和AZFc。根据近40000条Y染色体基因测序、检测、高密度芯片分析所形成的大数估计，男性不育症患者中存在Yq微缺失的患病率为7.5%,人工智能基因检测大数据模型分析揭示，欧洲不育男性对Yq微缺失不太敏感，美国和东亚不育男性的患病率最高。此外，部分dAZFc基因座的缺失与不育有关，但其影响似乎取决于种族。对17000条以上可育和不育男性Y染色体的分析表明，白种人和蒙古族男性gr/gr缺失与男性不育相关，而在非洲和德拉维男性的不育与b2/b3缺失相关。临床上，Yq微缺失筛查将有助于临床医生确定男性不育的原因，并为患者确定合理的治疗策略。由于这些缺失会100%的遗传给男性患者，进行不孕不育基因解码后，将使夫妇能够就后代男性不育的持续性做出明智的选择。随着Yq缺失与睾丸癌和神经精神疾病相关性的新数据的出现对于Yq缺失的不育男性，迫切需要ng长期随访数据。如果发现这一点，这一信息将改变目前男性遗传学对不孕症的看法，并可能对男性健康产生广泛影响。

 罕见病-苯丙酮尿症