【男性不育症基因检测】生精障碍、生精失败38型基因解码
不孕不育基因检测导读：
生精失败38型是男性生殖科经常遇到一种生殖障碍疾病。可以通过生殖障碍基因解码进行基因检测并发现。生精障碍38型，英语名称为Spermatogenic Failue 38, 简称为SPGF38， 是一种原发性不孕症和弱精子症。鞭毛呈现出（MMAF）的多种形态异常。总精子活动率低于10%，并表现出形态异常，包括短、无、卷曲、弯曲或不规则直径鞭毛。
生精障碍38型基因解码
男性不育是一个主要生殖健康问题。在其不同的病因中，鞭毛的多种形态异常（MMAF）导致弱精子症，是精子质量缺陷中最严重的形式之一。患者的精子显示出短的、盘绕的、缺失的和/或不规则的鞭毛。在生精障碍38型得到基因解码之前，只有6个基因（DNAH1、CFAP43、CFAP44、CFAP69、FSIP2和WDR66）被发现与MMAF反复相关，大多数基因检测对畸形精子症的检测只检测了这6个基因。多形性鞭毛异常患者通过基因检测，会有一半的病例是阴性结果，即找不出致病基因。，基因解码采用全外显子组测序（WES）对168名具有典型MMAF表型的不育男性进行了高通量测序，通过比较这些患者的突变序列，发现五个不相关的受累个体携带了ARMC2的纯合有害突变，这是一个以前与MMAF表型无关的基因。为验证基因解码结果，培育出纯合子的Armc2突变小鼠，该突变小鼠也表现出MMAF表型，从而证实了Armc2参与了人类MMAF。AMRC2突变个体和突变小鼠的免疫染色实验表明，缺乏轴突中央对复合物（CPC）蛋白SPAG6和SPEF2，而其他被测轴丝和轴突周围成分存在，表明ARMC2参与CPC的组装和/或稳定性。总的来说，ARMC2的双等位基因突变通过诱导一种典型的MMAF表型而导致人类和小鼠的雄性不育，这表明该基因对精子鞭毛的结构和装配是必需的。
生精障碍38型的临床观察表征
男性泌尿系统、生殖系统内生殖器男特征：
弱精子症
原发性不孕症
无鞭毛
短鞭毛
卷曲鞭毛
细精子头
异常基
顶体区异常
低至正常精子浓度
成角鞭毛
精子活力下降，严重
不规则口径鞭毛
锥形封头
小头精子
多个精子头
缺失中心对复合体（9+0构象）
严重轴索排列紊乱
轴索周围结构缺陷
未组装的外层致密纤维
未组装微管双体
生精障碍38型的国际数据库信息交换
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OMIM 618433
OMIM Phenotypic Series PS258150
MeSH D007248
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