【畸形精子症】基因解码明确生精障碍36型导致男性不育的原因及解决方案
畸形精子症基因检测
男性不育患者在临床检查时,有一部分患者会被诊断为畸形精子症。畸形精子症常常表现为精子头部畸形、精子顶体畸形,精子尾部畸形等。尽管不同的畸形精子症患者的镜检结果看起来比较类似,但是不同的患者的发病原因各不相同。生精障碍36型是其中的一个原因。这只有通过基因解码才能对患者进行精准地分子诊断。
生精障碍36型基因解码可以区分哪些临床症状?
男性泌尿系统、生殖系统及内生殖器异常
不孕或生育能力下降
畸胎精子
精子头部轻度到重度异常
严重顶体异常
严重核异常
生精障碍36型基因解码
基因解码在一种新的常染色体隐性遗传46,XY性腺发育不全综合征患者中,通过基因解码技术发现PPP2R3C是致病基因。除了完全睾丸发育不全外,还有一些性腺外异常,包括典型的面部格式塔、低出生体重、肌病、视杆锥营养不良、肛门闭锁、脐膨出、感音神经性听力损失、皮肤干燥和鳞屑、骨骼异常、肾发育不全和神经运动迟缓。另外这种基因的杂合子缺陷与精子发生障碍和男性不育有关。
生精障碍36型的数据库信息交换
OMIM 618420
OMIM Phenotypic Series PS258150
MeSH D007248
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哪儿的基因检测可以检测分析出生精障碍36型这种畸形精子症
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(责任编辑:佳学基因)