【畸形精子症基因检测】基因解码确定为生精障碍31型后可以这样生儿子!
不孕不育基因检测
生精障碍31型又做生精失败31型,精子发育失败31型。英语名称为Spermatogenic Failure 31, 简称为SPGF31。生精障碍31型是男性生殖科采用基因解码后对男子不育症所做的更为准确的分子诊断结果,采用男子不育症致病基因鉴定可以对不同的生殖技术进行调整和优化,达到提高生育成功率,降低生育花费的目的。
生精障碍31型、精子发育失败31型的临床特征是怎样的?
全世界约有15%的夫妇患有不孕症,近一半的不孕病例归因于男性。许多男性不孕症是由精子的形态缺陷引起的,无头精子综合征是一种罕见但严重的畸形精子症,其特征是射精中以无头精子为主。在一些无精子的个体中,这种综合征具有家族性,表明该综合征是由基因突变引起的。尽管SUN5基因突变导致了47.06%的无头精子综合征,但是SUN5突变只能解释大约一半的无精子不育男性,而其也的无头精了症的发明原因采用基因检测技术得到的是阴性结果。而基因解码技术将其中的一部分无头精子症归为生精障碍31型。
泌尿生殖内生殖器男性:
少精子症
没有进行性活动的精子
无头精子(95%以上)
头尾结合异常的精子
无尾精子
生精障碍31型基因解码
基因解码已经揭示双等位基因SUN5突变可以导致常染色体隐性遗传性无头精子综合征有关,但SUN5突变只在47.06%无头精子患者中发现。佳学基因的基因解码表明,存在与无头精子综合征相关的现有数据库未载明的基因。在此信息指导下,,TSGA10(睾丸特异性10[HGNC:14927,MIM:607166])和BRDT(溴尿嘧啶睾丸相关)[HGNC:1105,MIM:602144])已被证实与无脑精子综合征有关。在采用全外显子测序的基础上,进一步采用基因解码技术,两个患有无头精子综合征的不孕兄弟中通过致病基因鉴定,明确了PMFBP1的纯合无义突变是无头精子症的发病原因。
生精障碍31型的致病基因被国际同行认可
OMIM 618112
OMIM Phenotypic Series PS258150
MeSH D007248
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在哪儿可以做基因检测/基因解码可以准确诊断出生精障碍31型?
生精障碍31型及其他近四十种生精障碍及精子发育失败在佳学基因得到了清晰的描述。更重要的是佳学基因开发的基因解码技术可以发现数据库记载之外的变异类型,准确找到发病原因。并根据发病原因设计治疗和生育方案。查找不孕不育症的致病基因,需要找佳学基因。检测和分析比较简单,只需要邮寄一管血液就可以了。报告也很清晰明确。