【佳学基因检测】基因解码如何指导无精症患者的治疗

非梗阻性无精症基因检测的意义

非梗阻性无精子症（NOA）是男性不育的最严重表现，约占男性人口的1%，不育男性的10%。基因解码表明，这种男性生殖障碍是由于个体内基因序列的变化，使得患者的睾丸不能产生精子细胞。在过去的二十年里，基因检测、基因测序的大数据积累，在男性非梗阻性无精子症无精中发现各种不同类型的基因异常，包括Y染色体的微缺失、核型缺陷和与生殖功能有关的基因的错义突变，并被认为是不育男性NOA的主要原因。然而，已知的基因改变解释大约25%的无精子症病例，剩下的病人表现为特发性。基因解码揭示，所谓的特发性NOA病因复杂，具有多基因遗传，通过改变精子的发生过程造成非梗阻性无精症。虽然我们还远未完全了解NOA的分子机制，但是基因解码技术的应用，使得我们对非梗阻性烤无精症的认识有了很大的提高。锁定佳学基因，了解非梗阻性无精症的发病原因及其个性化治疗方案。

非梗阻性无精症治疗干预的基因解码基础

根据佳学基因的大数据分析统计，不孕症正在成为一个日益严重的全球性的公共卫生问题，需要高度重视它对对社会和经济的影响。尽管很难估计男性和女性对不孕症的影响，但是，全世界约有5000万对夫妇可能受到影响，其中一半的病例是男性不育造成的。非梗阻性无精子症（NOA）被认为是临床上最严重的男性不育表现，它造成1%的男性和10%的男性不育。在这种患者体内，尽管生殖道畅通无阻，但是精液中完全缺乏精子细胞，可能与生精过程失败有关。然而，这种表型有着极其多样的原因（影响性腺分化、下丘脑-垂体轴功能和精子发生等不同的过程），使其成为一种高度异质的疾病。单基因异常（包括染色体畸变和点突变）可以解释大约25%的NOA患者，其余患者被归类为特发性。所谓特发性非梗阻性无精症，是指由多种基因素共同作引起的无精症，它为人类调理和干预过程提供了希望。因为环境和遗传因素共同的作用造成了大多数非梗阻性无精症的发生。佳学基因在致力于查找疾病病因的过程中，同时开启了多因素造成的非梗阻性无精症患者的个性化治疗法方案的研究。

佳学基因精子发生过程概述

佳学基因将精子发生过程中的精原细胞分为不同的亚群， 它们都在生精小管壁的最内侧。精原干细胞具有共同的细胞标志物FOXO1、CDH1、ZBTB16、SALL4和LIN28和亚群特异性的标记例如ID4、PAX7、BMI1、GFRa1和NANOS2。精发发生过程启一旦分化程序启动，具有自我更新能力的精原干细胞采用不对称分裂的方式，一方面维持精原感细胞的数量，另一方面产生子代细胞，被称为a-标定精原细胞）。在这一步，定向分化为精子细胞过程的基因已经启动，导致分化为A1精原细胞，其特征是表达cKIT受体。随后，A1精原细胞经过数次有丝分裂，产生A2、A3、A4、中间和B精原细胞，初级精母细胞开始减数分裂，产生单倍体次级精母细胞。最后，通过次级精母细胞的形态成熟，产生具有生物学功能的雄性配子，在精子发生过程中分化为精细胞和精子。
 

佳学基因精子发生过程的个性化调理总论

由于精子发生过程的高度相关性和复杂性，许多分子参与其调控机制，如GnRH/FSHLH、GDNF/RET/GFRA1、FGF2/MAP2K1、CXCL12/CXCR4、维甲酸、雄激素和雌激素信号通路]。事实上，据估计，超过2000个基因可能参与维持生殖细胞群和圆满完成减数分裂。此外，表观遗传学和DNA完整性也在这一过程中发挥了相关作用。因此，这些机制的改变可能导致不孕症的发生并为非梗阻性无精症的个性治疗法提供了依据。