瓦登伯格无眼综合征是英文疾病名称Waardenburg anophthalmia syndrome的中文翻译。一种眼睛，手和脚畸形疾病。疾病在出生时就有。眼睛眼球缺损，或者小眼球。最常见的手足畸形是手指或脚趾缺失（...
佳学基因导读：马凡氏综合征（Marfan综合征），又名蜘蛛指（趾）综合征， 俗称蜘蛛病，这是一种令人惋惜的“天才病”，患者通常拥有着异于常人的体型，似乎是上天给予他们的礼物，令他...
阿拉吉尔综合征是英文病名Alagille syndrome的中文翻译，它又叫做沃森 - 米勒综合征（Watson-Miller syndrome）。患者的疾病表征变化较大，有的轻微到不被注意，严重的需要进行心脏和肝脏移植。由于...
遗传代谢疾病是对儿童危害极大的先天性疾病，由于基因突变使转换通路受阻，体内毒物堆积，导致相应的功能缺失或者发育异常，最终致残或致死。佳学基因研究表明，引起遗传代谢疾病的主...
