【佳学基因】 脆性X染色体综合征 基因解码、基因检测 脆性X染色体综合征简介 脆性X染色体综合征,有时写做脆性X染色体综合症,是英语Fragile X-linked Syndrome。英语简称为FXS。 这是一种由于基...
色素失禁症是英文疾病名称Incontinentia pigmenti的中文翻译,也称Bloch-Sulzberger病。在佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里,色素失禁症主要见于女性,是一种X连锁显性遗传性...
佳学基因导读:色素失禁症(incontinentiapigmenti,IP),又叫色素失调症、Bloch-Sulzberger病。是一种少见的存在于性染色体上的一个基因病,可以随着血缘的延续而在家族中传递,可通过致病基因鉴定...
肝豆状核变性综合征是英文疾病名称hepatolenticular degeneration syndrome的中文翻译,又叫做铜贮积病、做威尔逊病,简称WD。肝豆状核变性由于体内丙酮代谢障碍,导致肝、脑等组织病变。临床特点...