【佳学基因检测】做二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症基因检测的误区

二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症的英文名字是Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency。基因解码表明：二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。 二氢硫辛酰胺脱氢酶是线粒...

【佳学基因检测】多发性骨骺发育不良（EDM4）基因检测可以检查什么?哪些因素缺一不可？

多发性骨骺发育不良（EDM4）的英文名字是Multiple epiphyseal dysplasia(EDM4)。基因解码表明：多发性骨骺发育不良（EDM4）是一种遗传性疾病，与基因突变有关。EDM4的发生与COL9A1、COL9A2和COL9A3基因的突...

【佳学基因检测】变异性进行性红斑角皮病（EKVP）基因检测如何指导基因疗法？

变异性进行性红斑角皮病（EKVP）的英文名字是Erythrokeratodermia variabilis et progressiva(EKVP)。基因解码表明：变异性进行性红斑角皮病（EKVP）是一种罕见的遗传性皮肤疾病，其发生与基因突变密切相...

【佳学基因检测】SLC35A2-先天性糖基化障碍要做基因检测的基本知识

SLC35A2-先天性糖基化障碍的英文名字是SLC35A2-congenital disorder of glycosylation。基因解码表明：SLC35A2-先天性糖基化障碍是一种罕见的遗传性疾病，与SLC35A2基因的突变有关。 SLC35A2基因编码一种称为...