【佳学基因检测】端粒基因检测的作用和意义

基因解码导读：

端粒（Telomeres）不包含编码蛋白质或RNA的基因信息。然而，它们在染色体的稳定性和基因复制过程中起着非常重要的作用。

在我们的细胞中，每条染色体的末端都有端粒。端粒是由重复的DNA序列和特定的蛋白质组成的，它们形成了一种保护性的"帽子"，可以防止染色体的端部在DNA复制过程中损失。由于复制酶的工作方式，每次细胞分裂，端粒都会稍微缩短。一旦端粒变得太短，细胞就无法再进行正常的分裂，这可能导致细胞衰老和死亡。

端粒的长度和稳定性被认为与许多疾病（包括癌症和某些衰老相关的疾病）有关，同时也是科研人员正在积极研究的领域。端粒酶是一种可以修复端粒、延长其长度并使细胞继续分裂的酶，但在某些类型的癌症中，端粒酶活性过高，可能会导致癌细胞的无限制生长。

端粒基因检测采用什么样本最好？

全血样本中的端粒长度，不但对衰老极其敏感，而且能够明确的反映出人体内其他15种组织的端粒状态，是当之无愧的最佳样本。

除了全血，相对容易获取的食管粘膜中的端粒长度，同样对衰老较为敏感，也有成为一种优秀样本的潜力。对比之下，绝大多数生殖系统组织和骨骼肌中的端粒，要么由于自身分裂速率较低，要么因为端粒酶活性更高，长度基本不会受到岁月的任何影响。

再来就是技术，佳学基因对比了几种目前最为主流的端粒测量技术，从最新研发的Luminex，到传统经典的Southern blot，再到相对基因检测所使的诺贝技术实时定量qPCR，发现这三种技术都可以非常优秀的反映出衰老对端粒长度的影响。
 

图1：人体不同组织的端粒长度的变化

基因解码基因检测使用调整了固定效应协变量（年龄、性别、体质指数（BMI）、种族和族裔类别、供体缺血时间，以及技术因素，由板块表示（例如，批次效应，DNA质量和浓度））的线性混合模型（LMMs）来估计组织类型对RTL差异的贡献，并以组织类型和供体为随机效应。平均来说，相对端粒长度在全血（WB）中最短，在睾丸中最长，睾丸是一个异常的组织类型（方差分析（ANOVA），p < 2 × 10−16，与所有其他组织比较）。组织类型解释了所有组织中RTL变异的24.3%，但当排除睾丸时，只解释了11.5%，这表明组织类型在人类TL中有显著的变异性。

什么因素影响人体端粒的长度？

在有25个或更多样本的24种组织中，端粒的相对长茺在21种组织类型中与年龄呈负相关（Pearson r < 0），这说明人体端粒在不同组织的长度变化与年龄相关，从而为通过端粒长度的检测获得细胞年轻态的信息提供了证据。年龄与全血（WB）和胃的端粒的长度的相关性最强（全血：Pearson r = -0.35，t检验，p = 2 × 10^-19，n = 637；胃r = 0.37，t检验，p = 7 × 10^-15，n = 420）。对于平均相对端粒长度较短的组织，年龄解释是产生相对端粒长度变化的主要原因（决定系数（r²）= 0.23，F检验，p = 0.02）。海马、横结肠和肺的年龄与相对端粒长度之间的关联随性别的不同而不同（t检验，p交互作用 = 0.04），这表明在某些组织中，与女性相比，男性的端粒长度随年龄的缩短更大。对于相对端粒长度与年龄没有明显相关性的组织类型（t检验，p > 0.05），佳学基因分析了端粒相对长度在5年年龄组之间是否有差异，但在睾丸、卵巢、小脑、阴道、骨骼肌、甲状腺和EGJ中未观察到与年龄相关的端粒相对长度的差异（ANOVA，p > 0.05）。尽管之前的研究已经观察到年纪较大的男性的精子中相对端粒长度较长（38），但并未观察到睾丸端粒的相对长度随年龄增加的明显增加（或减少）趋势。