【佳学基因检测】腹腔积血基因检测

基因检测机构介绍：

基因检测单位名称：广西壮族自治区崇左市基因检测临床应用试点。虽然胃肠道间质瘤 (GIST) 通常发生在消化道，但网膜 GIST 非常罕见。消化系统基因检测报告了成人大网膜 GIST 伴有新的血小板衍生生长因子受体 α 基因 (PDGFRA) 突变基因检测结果并伴有腹腔积血。一名 43 岁男性因急性腹痛入院。腹部对比增强计算机断层扫描显示右腹腔内有巨大肿块，盆腔内有大量积液，提示腹腔积血。消化系统辅助诊断基因检测将破裂诊断为腹腔内肿瘤，并进行了紧急肿瘤切除术和大网膜切除术。该肿瘤位于大网膜的远端右侧，与胃壁无连续性。肿瘤主要发生在大网膜。切除肿瘤直径约19cm×12cm×14cm，重1529g。组织学上，肿瘤由高细胞密度的上皮样细胞组成，CD117和CD34阳性，S-100、α-平滑肌肌动蛋白阴性。高倍视野下有丝分裂为6/50。该病例显示 PDGFRA 外显子 18 突变，846（Asp 到 Glu）替换，848（Asn 到 Lys）替换。这是网膜GIST中PDGFRA突变的首次报道，这可能在本例的肿瘤发生中起重要作用。基于这些发现，该肿瘤被诊断为主要发生在大网膜的高危 GIST。患者接受伊马替尼 400 mg/d 的辅助化疗，随访 24 个月，无复发迹象。其他成熟基因检测项目： 阿尔特曼型I型骶尾畸胎瘤基因检测？

基因检测导读：

腹腔积血基因检测是采用血液好还是口腔粘膜好: 来自青海省海东地区民和县官亭镇的钱清宜（化名）在重庆三峡中心医院被医生诊断为腹腔积血。研究《Hepatobiliary and Pancreatic Diseases International》，腹腔积血的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。

本文关键词

腹腔积血,基因检测

人体疾病表征数据库查询

产生腹腔积血医师会怀疑以下疾病类型：

怎样才能诊断准确？

HP:0011854

表型描述

Accumulation of blood in the peritoneal cavity owing to internal hemorrhage.