【佳学基因检测】线粒体病（MITOCHONDRIOPATHY）基因解码、基因检测

线粒体病（mitochondriopathy）基因检测主要是通过基因序列分析检测遗传性氧化磷酸化功能缺陷使ATP合成障碍而导致的一组疾病，也称为线粒体细胞病。线粒体基因或核基因突变均可以导致该病的...

【佳学基因检测】生物素缺乏基因解码基因检测

生物素缺乏(biotin deficiency)及多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylasedeficiency)是由于营养性生物素缺乏或遗传性生物素代谢障碍引起的疾病。而针对该病的基因检测因为位点选择或检测技术的使用而有...

【佳学基因检测】单纯性高甲硫氨酸血症基因解码、基因检测

单纯性高甲硫氨酸血症基因检测是对英文疾病名称为isolated hypermethioninemia、OMIM代码为250850的疾病进行的各类基因检测的总称。基因解码表时，该病是由于体内甲硫氨酸降解过程受阻导致血甲硫...

【佳学基因检测】非酮性高甘氨酸血症基因解码、基因检测

非酮性高甘氨酸血症基因检测是英文疾病名称non-ketotic hyperglycinemia进行的各类基因检测的部称。该病的英文简写为NKH，又称甘氨酸脑病（glycine encephalopathy，GE，MIM 605899)。基因解码表明，该病是...