生物素缺乏(biotin deficiency)及多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylasedeficiency)是由于营养性生物素缺乏或遗传性生物素代谢障碍引起的疾病。而针对该病的基因检测因为位点选择或检测技术的使用而有...
单纯性高甲硫氨酸血症基因检测是对英文疾病名称为isolated hypermethioninemia、OMIM代码为250850的疾病进行的各类基因检测的总称。基因解码表时,该病是由于体内甲硫氨酸降解过程受阻导致血甲硫...
非酮性高甘氨酸血症基因检测是英文疾病名称non-ketotic hyperglycinemia进行的各类基因检测的部称。该病的英文简写为NKH,又称甘氨酸脑病(glycine encephalopathy,GE,MIM 605899)。基因解码表明,该病是...
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因要检测是英文疾病名称为very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, 简写为VLCADD,OMIM代码为201475的疾病的各种基因检测的总称。基因解码表明,该病是)是由于细胞...