【佳学基因检测】尼曼匹克病基因解码、基因检测

尼曼匹克症(Niemann-Pick disease)j 由于脂质代谢异常引相的溶酶体贮积病，又称为鞘髓磷脂储积症．过量脂类累积在患者的肝脏、肾脏、脾脏及骨髓等，而造成这些器官产生病变，甚至有些患者的脑...

【佳学基因检测】马方综合征综合征基因解码、基因检测

马方综合征又称为马凡综合征，是一种由于基因突变引起的遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特...

【佳学基因检测】埃勒斯当洛斯综合征基因解码、基因检测

埃勒斯当洛斯综合征是Ehlers-Danlos syndrome的中文翻译，简称EDS，又称全身弹力纤维发育异常症。临床以皮肤及关节过度伸展，组织易于损伤，脆性增加及创伤不易愈合，血管脆性增加，眼部异常...

烟雾病基因解码基因检测

烟雾病又名脑底异常血管网，是一组以颈内动脉虹吸部及大脑前、中动脉起始部狭窄或闭塞，脑底出现异常的小血管网为特点的脑血管病。因脑血管造影时呈现许多密集成堆的小血管影，似吸烟...