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    • 【佳学基因检测】线粒体DNA耗竭综合征16b发病原因查找基因检测

    线粒体DNA耗竭综合征16b是由基因POLG2的突变引起的。POLG2基因编码线粒体DNA聚合酶γ2亚单位，该酶在线粒体DNA的复制和修复过程中起着重要作用。POLG2基因突变会导致线粒体DNA的耗竭，进而引发线粒体功能障碍和细胞能量代谢紊乱，导致线粒体DNA耗竭综合征16b的发病。基因检测可以通过检测POLG2基因的突变来确认诊断。
    (责任编辑：admin)
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