【佳学基因检测】发育不良痣基因检测Dysplastic Nevi

发育不良痣基因检测导读：

发育不良痣也被称为非典型或克拉克痣，并且一直是皮肤病学和皮肤病理学领域争论的话题。它是一种获得性痣，具有独特的临床和组织病理学外观，使其有别于常见的痣。这些痣在临床上看起来不典型，通常具有煎蛋外观，并且由于担心黑色素瘤而通常由提供者进行活检。这项活动回顾了发育不良痣的原因和病理生理学，并强调了跨专业团队在其管理中的作用。

发育不良痣基因检测科普内容：

• 确定发育不良痣的病因。

• 回想一下发育不良痣的表现。

• 列出可用于发育不良痣的管理选项。

• 讨论跨专业团队策略，以改善发育不良痣患者的护理协调和结果。

发育不良痣基因检测介绍

发育不良痣也被称为非典型痣或克拉克痣，并且一直是皮肤病学和皮肤病理学领域争论不休的话题。它是一种获得性痣，具有独特的临床和组织病理学外观，使其有别于常见的痣。这些痣在临床上看起来不典型，通常具有“煎蛋”外观，并且由于担心黑色素瘤而通常由提供者进行活检。非典型痣的临床诊断基于至少存在以下三个特征：直径大于 5 毫米、边界不清、边缘不规则和病变颜色变化。患有这些痣的人患黑色素瘤的风险增加，但与一些个人的看法相反，这些是关于普通痣的。  

发育不良痣基因检测病因学

发育不良痣的病因尚不完全清楚。发育不良痣的表型表达已被确定与环境和遗传因素有关。诸如阳光敏感性、白皙肤色、浅色眼睛和头发颜色以及雀斑倾向等因素是强烈预测痣发展的遗传特征。此外，紫外线 (UV) 阳光照射已被证明会加重发育不良痣表型的表达。流行病学研究表明，在有更多紫外线照射史的儿童中，发育不良痣综合征表型的发病率更高。  

过去，Clark 提出了发育不良痣作为平庸痣和黑色素瘤之间的中间体的顺序进展模型，并且仍然是许多皮肤科医生支持的模型。然而，该模型表明痣中的突变将与黑色素瘤共享，这在文献中尚未明确证明。此外，估计大约 25% 的黑色素瘤出现在预先存在的痣中，75% 的黑色素瘤是从头出现的。一项研究表明，对于 40 岁以下的人，发育不良痣演变为黑色素瘤的风险为 0.0005%。发育不良痣随着时间的推移趋于稳定。 

发育不良痣基因检测流行病学

大约 2% 到 18% 的人口中可能存在发育异常痣。患有这些痣的人患黑色素瘤的风险增加。在美国的白人中，患黑色素瘤的终生风险低于 1%，而在发育不良痣患者中，风险高于 10%。在有发育不良痣综合征家族史的个体中，黑色素瘤的风险显着增加至 50%。发育不良痣在日本人口中相对少见。儿科人群中发育不良痣的发生率非常低。

发育不良痣基因检测病理生理学

发育不良痣的病理生理学尚不清楚。遗传模式很复杂，因为它们比常染色体显性遗传更常见。与经常表现出CDKN2A基因突变的家族性黑色素瘤患者不同，发育不良痣通常不表现出这种突变基因。最近的研究指出，发育异常的痣与普通痣一样是克隆性的，有些有 BRAF、p16 或 p53 的表达改变。此外，通过增殖标志物 Ki-67 和细胞周期蛋白 D1 测量，发现发育异常痣的增殖率高于普通痣。  

发育不良痣基因检测组织病理学

组织病理学上，发育不良痣具有 4 个特征，有助于将它们与其他痣或黑色素瘤区分开来。这些特征包括黑色素细胞的表皮内豆状样增生、黑色素细胞的细胞学异型性、层状和同心纤维增生（基质反应）以及结构异型性。复合发育不良痣通常具有“肩征”，其中表皮成分延伸超出或“肩部”真皮成分。

细胞学异型是随机的，包括增大的深色核和大核仁。这种非典型性通常从轻度到重度分级。然而，这是非常主观的，基于皮肤病理学家阅读幻灯片。细胞学异型性并非发育不良痣所独有，可在任何痣中看到。已经进行了许多研究，观察皮肤病理学家在诊断发育不良痣时观察者之间和观察者之间关于细胞学异型分级的一致性。结果好坏参半，从一位皮肤病理学家到另一位皮肤病理学家可能会有很大差异，但据推测，个别皮肤病理学家的分级可能会随着时间的推移保持不变。

发育不良痣的发病历程和身体变化

发育不良痣往往比普通痣大，直径约大于 5 毫米。它们通常包含不止一种颜色，包括浅棕色、深棕色和粉红色。它们通常表现为“煎蛋”，中央病变较深，黄斑周围较浅。这种临床表现不典型，它们通常遵循黑色素瘤的 ABCDE 指南，包括不对称、边界不规则、颜色变化、直径（大于 6 毫米）和不断发展的病变。大多数这些不典型出现的痣都进行了活检，因为它们是引起非典型痣或黑色素瘤的一个原因。

发育不良痣综合征涉及具有 50 个或更多发育不良痣的患者。这些患者在青春期和成年期发展为非典型痣。如果患者有五个或更多非典型黑素细胞痣，则称其患有发育不良痣综合征。

1990 年代早期描述了一种发育不良痣的变体，称为老年斑状发育不良痣。一些人认为这是老年人的痣样恶性痣或进化或早期原位黑色素瘤。这些痣出现在 60 岁以上的老年人身上，并且往往出现在男性的背部和女性的腿部。

在极少数情况下，发育不良痣可以以爆发形式出现，主要见于免疫抑制患者。

发育不良痣基因检测的临床评估

临床上怀疑为发育不良痣的病变应完全切除，无论是通过剃须、打孔还是切除活检。完全切除病变是皮肤病理学家可以评估整个病变的对称性并欣赏肩征，这是发育不良痣的特征。因此，不建议进行切口活检。 

皮肤镜检查是皮肤科医生用来评估色素模式和次要特征（如可疑皮肤病变中的血管分布）的工具。某些肿瘤（如基底细胞癌、脂溢性角化病和黑色素瘤）具有明确且经过充分研究的皮肤镜特征。然而，目前没有区分发育不良痣和原位黑色素瘤的皮肤镜标准。

发育不良痣基因检测治疗/管理

发育不良痣的治疗是有争议的，并且因提供者而异。美国皮肤病学会组织的一项对医生的调查报告称，如果在初始活检中报告边缘呈阳性，大约三分之二的受访者更愿意重新切除发育不良痣。其原因可能是如果未完全切除的痣在活检疤痕中重新长出，它可能在临床和组织学上与黑色素瘤无法区分。这被称为“假性黑色素瘤”现象。 

许多作者同意大多数发育不良痣在初次活检后不需要重新切除。事实上，一项广泛的评论得出结论，发育不良痣是“普通痣的根本变体”。然而，如果提供者担心病变在临床上的表现，这应该胜过组织病理学报告，并且应该完全切除病变。还一致认为，具有严重异型性或在组织学上无法与黑色素瘤区分开的发育不良痣应以适当的边缘（通常至少 5 mm 边缘）重新切除。

建议有发育不良痣病史的患者佩戴防晒霜。

发育不良痣基因检测鉴别诊断

• 蓝痣

• 基底细胞癌

• 皮肤黑色素瘤

• 皮肤纤维瘤

• 雀斑

• 黑素细胞痣

• 斯皮茨痣

• 脂溢性角化病

发育不良痣基因检测与治疗效果

发育不良痣患者的预后非常好。然而，那些有发育不良痣病史的人患黑色素瘤的风险增加。因此，建议与皮肤科医生进行定期皮肤检查。轻度发育不良痣的管理只需要定期观察。然而，严重发育不良的痣需要手术切除。根据临床异常程度，中度不典型痣数量多可密切观察处理，数量少可手术切除。 

发育不良痣基因检测并发症

与任何痣一样，患者需要警惕黑色素瘤的潜在发展。患者及其医疗保健提供者都需要警惕发育不良痣的变化。严重发育不良的痣与早期黑色素瘤无法区分。 

发育不良痣的预防

需要建议患者避免使用紫外线。这包括从太阳以及晒黑床。在户外晒太阳时，他们应该使用防晒霜，并尽可能用长袖、宽边帽和其他防护服遮盖暴露的皮肤。

如何提高发育不良痣的诊治效果

皮肤科医生主要处理发育不良痣。然而，大多数患者首先向初级保健提供者或执业护士提出异常皮肤损伤。当这些医护人员怀疑有发育不良痣时，首先咨询皮肤科医生是很重要的。

临床上怀疑为发育不良痣的病变应完全切除，无论是通过剃须、打孔还是切除活检。完全切除病变是皮肤病理学家可以评估整个病变的对称性并欣赏肩征，这是发育不良痣的特征。因此，不建议进行切口活检。

皮肤镜检查是皮肤科医生用来评估色素模式和次要特征（如可疑皮肤病变中的血管分布）的工具。某些肿瘤（如基底细胞癌、脂溢性角化病和黑色素瘤）具有明确且经过充分研究的皮肤镜特征。然而，目前没有区分发育不良痣和原位黑色素瘤的皮肤镜标准。