【佳学基因检测】食管裂孔疝的基因解码与基因检测

基因解码与基因检测导读：

裂孔疝是指腹腔内容物疝，最常见的是胃，通过膈膜进入纵隔。根据《人的基因序列变化与疾病表征》，在10000名住院患者中，有142名是因为裂孔疝而信院的。裂孔疝被列为病人住院的主要原因之一。然而，由于诊断标准的主观性，裂孔疝的确切患病率难以确定。从而造成发病率统计的巨大差异。佳学基因采用基因解码技术，分析了解裂孔疝产生的基因原因，为精准诊断和阻断遗传提供了更好的方法和工具。

什么是食管裂孔疝？

• 食管裂孔疝是指腹腔内容物的疝（从一个开口凸出），最常见于胃，通过食管裂孔的膈肌进入纵隔
• 裂孔疝的患病率随着年龄和体重指数的增加而增加
• 在没有症状的情况下，没有诊断或治疗裂孔疝的指征
• 胃食管反流病是食管裂孔疝的主要临床表现
• 内窥镜检查，吞钡放射学，或高分辨率测压可以发现大多数病例的裂孔疝
• 手术治疗裂孔疝，通常加上抗反流程序，程序复杂，在治疗时，需要进行风险效益评估。²

裂孔疝是指腹腔内容物疝，最常见的是胃，通过膈膜进入纵隔。根据《人的基因序列变化与疾病表征》，在10000名住院患者中，有142名是因为裂孔疝而信院的。裂孔疝被列为病人住院的主要原因之一。然而，由于诊断标准的主观性，裂孔疝的确切患病率难以确定。因此，估计值有很大的差异。这个数字在从10%至80%。然而，人们认为裂孔疝的患病率与肥胖相似，并且随着年龄的增长而增加。裂孔疝的典型症状是胃食管反流（烧心、反流）。其他症状包括吞咽困难、上腹部或胸痛以及慢性缺铁性贫血。

食管裂孔疝引起吞咽困难

食管裂孔疝患者吞咽困难的机制通常很难确定，但最近的技术进步（有或没有伴发阻抗的高分辨率测压法、带阻抗的动态pH值、荧光透视和腔内功能性管腔成像探头（EndoFLIP））和方法的改进，比如在测压过程中，包括在测吞咽不同黏稠度和体积的物质或者是改变位置有助于诱发疾病症状的出现，识别疾病的机理。慢性反流病常与裂孔疝有关，是最常见的潜在病因。由于收缩力和活力受损而导致的运动障碍可能是由于裂孔疝内酸囊的反复酸暴露造成的，由此产生的清除不良随后会加重这种损伤。因此，随着裂孔疝大小的增加，吞咽困难似乎更为常见。此外，粘膜炎症可形成纤维化狭窄，进而造成阻塞。另一方面，在较小的滑动疝的病理生理学上似乎存在差异，吞咽困难的患者与仅有反流症状的患者相比，更容易发生股膈肌的外源性压迫。滑动性裂孔疝，尤其是小裂孔疝，通常不会导致运动障碍和吞咽困难；然而，对于那些有症状的患者，可以通过新技术寻找潜在的病因，特别是在测试期间再现正常的饮食。  ¹

食管裂孔疝发生的基因解码与基因检测

胃食管反流病（GERD）与肥胖和食管裂孔疝有关，常先于Barrett食管（BE）和食管腺癌（EA）的发生。流行病学研究表明，全球胃食管反流病的患病率正在上升。胃食管反流病是一种具有复杂遗传结构的多因素疾病。全基因组关联研究（GWAS）为GERD的遗传背景提供了初步的见解。但是，只有将全基因组关联研究的结果获得了致病基因的深入了解码，食管裂孔发生的分子机理及其遗传规避才有可能。佳学基因对通过胃食管反流病的基因解码研究，来揭示它与食管裂孔BE、EA之间可能存在的遗传重叠。

食管裂孔疝国际同行研究