【佳学基因检测】梨状腹综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
梨状腹综合征是英文Prune belly syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;腹壁肌肉—尿路—睾丸三联征,Eagle-Barrett综合征,梅干腹综合征,干梅腹综合征,薄腹突出综合征,满腹综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止梨状腹综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于消化系统疾病
生殖系统疾病
相关基因。
什么样的人应当做梨状腹综合征基因解码、基因检测?
在其罕见的完整形式中,“修剪腹部”综合征包括具有紊乱的逼尿肌,隐睾症和具有覆盖的松弛皮肤的薄腹部肌肉组织的巨细胞(大量增大的膀胱)(Weber等人,2011摘要)。临床特征:常染色体隐性遗传;复发性尿路感染;隐睾;输尿管积水;膀胱输尿管反流;肾积水; Pectus excavatum; Pectus carinatum;肋骨异常;皮肤异常;外胚层发育不良;手足发绀; Holoprosencephaly;髋关节发育不良;羊水过少。该病临床表征有:复发性尿路感染;隐睾;输尿管积水;膀胱输尿管返流;肾积水;漏斗胸;鸡胸;肋骨异常;皮肤异常;外胚层发育不良;手足发绀;前脑无裂畸形;髋关节发育不良;羊水过少。
佳学基因Prune belly syndrome基因解码、基因检测大数据分析
Prune belly syndrome致病鉴定基因解码
Prune belly syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
Prune belly syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,梨状腹综合征的数据库编码是omim_id:100100;ICD编码是Q79.4
梨状腹综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑:佳学基因)