【佳学基因检测】做Manitobaoculotrichoanal综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Manitobaoculotrichoanal综合征是英文Manitoba oculotrichoanal syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Marles-Greenberg-Persaud syndrome；Marles Greenberg Persaud syndrome；Marles syndrome；MOTA;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Manitobaoculotrichoanal综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病 皮肤-毛发-指甲疾病 胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做Manitobaoculotrichoanal综合征基因解码、基因检测？

Manitoba oculotrichoanal综合征是一种涉及多个身体特征的疾病，尤其累及眼、毛发和肛门、。 患者眼距过宽，也可能具有其他眼部异常，包括小眼、上睑缺损、眼睑粘连到眼睛的前表面（眼睑粘连）、眼睛完全被皮肤覆盖（隐眼）。这些异常可能会累及单只或两只眼睛。 患者前发际线异常，如毛发的生长从太阳穴延伸到单只或两只眼睛上。单个或两个眉毛完全或部分缺失。多数患者宽鼻伴鼻尖缺口。在某些情况下，这个缺口从鼻尖延伸使鼻子似乎分为两半（裂鼻）。 约20％的患者存在腹壁缺陷，如脐部周围有一个软的袋装突出（脐疝）或在腹壁有一个开口允许腹部器官通过脐部突出（脐突出）。另一特征是肛门狭窄或肛门开口比平常更向前。脐壁缺损或肛门畸形可能需要手术矫正。一些患者也存在肾脏畸形。 在同一个家庭Manitoba oculotrichoanal综合征症状的严重程度也可能不同。患者如果接受适当的治疗，生长发育、智力和寿命正常。

佳学基因Manitoba oculotrichoanal syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Manitoba oculotrichoanal综合征在加拿大曼尼托巴省北部一个小型孤立的Ojibway-Cree社区中约有1~6/1000患者。虽然这个地区的疾病发病率最高，但在世界其他地方也有几个人被诊断。

Manitoba oculotrichoanal syndrome致病鉴定基因解码

Manitoba oculotrichoanal综合征由FREM1基因中的突变引起。 FREM1基因编码参与基底膜组织和形成的蛋白质，基底膜是薄片状结构，能分离和支持许多组织中的细胞。FREM1蛋白质是一组蛋白质之一，包括称为FRAS1和FREM2的蛋白质，在胚胎发育过程中作为基底膜的组件相互作用。基底膜有助于内皮细胞层表面和腔体（上皮细胞）锚定到其他胚胎组织，包括锚定产生结缔组织如皮肤和软骨的那些胚胎组织。已经在曼尼托巴人中鉴定出Manitoba oculotrichoanal综合征的FREM1基因突变

Manitoba oculotrichoanal syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

Manitoba oculotrichoanal syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Manitobaoculotrichoanal综合征的数据库编码是omim_id:248450 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mota/；ICD编码是

做Manitobaoculotrichoanal综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)