【佳学基因检测】做线粒体DNA耗竭综合征11型基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

线粒体DNA耗竭综合征11型是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome 11的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体DNA耗竭综合征11型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病 代谢病 眼睛视觉疾病 心血管疾病。

什么样的人应当做线粒体DNA耗竭综合征11型基因解码、基因检测？

线粒体DNA耗竭综合征-11是一种常染色体隐性线粒体疾病，其特征是在进行性外眼肌麻痹（PEO），肌肉无力和萎缩，运动不耐受以及肌肉无力引起的呼吸功能不全的儿童期或成年期发病。更多变化的特征包括脊柱畸形，消瘦和心脏异常。骨骼肌活组织检查显示线粒体DNA（mtDNA）缺失和消耗，呼吸链酶活性存在差异（Kornblum等，2013总结）。有关常染色体隐性mtDNA耗竭综合征遗传异质性的讨论，请参阅MTDPS1（603041） 。临床特征：常染色体隐性遗传;进行性外眼肌麻痹;反射减弱;小脑发育不全;发音困难;扩张型心肌病;腹泻;恶心;呼吸困难;脊柱硬度;易疲劳;运动不宽容;进步;脊柱畸形。该病临床表征有：进行性眼外肌麻痹；腱反射减弱；小脑发育不全；发音困难；扩张型心肌病；腹泻；恶心；呼吸困难；脊柱强度；易疲劳性；运动耐受力；脊柱变形。

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常染色体隐性遗传病

线粒体DNA耗竭综合征11型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，线粒体DNA耗竭综合征11型的数据库代码是omim_id:615084。

做线粒体DNA耗竭综合征11型基因解码、基因检测方便吗？

非常方便，拨打4001601189，即可得到清晰明确的指引。访问jiaxuejiyin.com也可以立即得到如何做的方式和方法。(责任编辑：佳学基因)