【佳学基因检测】Perrault综合征5型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Perrault综合征5型是英文Perrault syndrome 5的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Perrault综合征5型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病。

什么样的人应当做Perrault综合征5型基因解码、基因检测？

ATP-结合盒转运蛋白TAP从胞质溶胶中转移肽以等待内质网中的MHC I类分子。 TAP由TAP1（170260）和TAP2多肽组成（Karttunen等总结，2001）。各种研究已经鉴定了主要组织相容性复合物（MHC）中的基因，其在向T细胞呈递抗原肽中发挥作用。发现人类MHC II类区域内的基因RING4（TAP1）与ABC成员（ATP结合盒）转运蛋白超家族具有序列同源性。 Powis等人（1992）报道了RING11（TAP2）的核苷酸序列，第二个ABC转运蛋白基因位于RING4端粒约7kb处。 RING11被发现是γ-干扰素（147570）可诱导的，与其他参与抗原呈递的基因共有的特性。预测的RING11和RING4的氨基酸序列之间的比较显示出强烈的同源性。 Powis等人（1992）提出，2种基因产物形成将肽从细胞质转运到内质网的异二聚体。他们鉴定了2个RING11等位基因，其衍生蛋白质序列长度差异17个氨基酸。在高加索人群中这些等位基因更常见，频率为79％。

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Perrault综合征5型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Perrault综合征5型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

Perrault综合征5型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)