【佳学基因检测】做米氮平的敏感性-疗效基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

米氮平的敏感性-疗效是英文mirtazapine response - Efficacy的中文翻译。这一疾病又叫做congenital enteropathy；congenital familial protracted diarrhea with enterocyte brush-border abnormalities；congenital microvillous atrophy；Davidson disease；familial protracted enteropathy；intractable diarrhea of infancy；microvillous atrophy；microvillous in;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止米氮平的敏感性-疗效在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病。

什么样的人应当做米氮平的敏感性-疗效基因解码、基因检测？

微绒毛包涵体病是一种以慢性、水样、危及生命的腹泻为特征的疾病，通常始于出生后的几个小时到几天。腹泻很少在3或4个月发病。进食增加了腹泻的频率。 微绒毛包涵体病阻碍消化过程中从食物中吸收营养，造成营养不良和脱水。患儿出现很难按预期速度生长和增加体重（生长迟缓）、发育迟缓、肝脏和肾脏问题、骨质疏松症。一些患者出现胆汁淤积，这会引起产生和释放的消化液即胆汁减少。胆汁淤积会导致不可逆的肝病（肝硬化）。 微绒毛包涵体病患者，需要终身营养支持，即通过静脉喂养（肠外营养）。即使进行营养补给，多数患儿活不过儿童期。 微绒毛包涵体病的一种变型轻度腹泻，往往并不需要一直供给肠外营养。这种变型的患者会活过儿童期。

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微绒毛包涵体病的患病率是未知的。 在欧洲报告了至少200例，但这种病症可在全世界发生。

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MYO5B基因突变引起微绒毛包涵体病。 MYO5B基因编码肌球蛋白Vb。这种蛋白质有助于确定细胞内各种组分的位置（细胞极性）。肌球蛋白Vb还帮助组分进入细胞内部再循环。引起微绒毛包涵体病的MMO5B基因突变导致肌球蛋白Vb功能减少或缺失。在肠上皮细胞中，肌球蛋白Vb功能缺乏改变了细胞极性。因此，肠细胞不能正确地形成微绒毛结构，微绒毛结构是指通常从肠细胞表面突出的小指状物，当食物通过肠时吸收来自食物中的营养物和流体。在受影响的肠细胞内，异常的微绒毛小块与错位的消化蛋白混合形成微绒毛包涵体，导致肠细胞的功能障

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这种疾病是常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都发生突变才会发展该病。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

米氮平的敏感性-疗效的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，米氮平的敏感性-疗效的数据库代码是omim_id:251850 hpo_id:HP:0000007。

做米氮平的敏感性-疗效基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)