【佳学基因检测】如何做核内杆肌病基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

核内杆肌病是英文intranuclear rod myopathy的中文翻译。这一疾病又叫做obstetric cholestasis；pregnancy-related cholestasis；recurrent intrahepatic cholestasis of pregnancy;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止核内杆肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病。

什么样的人应当做核内杆肌病基因解码、基因检测？

妊娠期肝内胆汁淤积症是一种孕期肝功能紊乱疾病。胆汁淤积损伤肝细胞释放胆​​汁。结果，胆汁在肝脏积聚，损伤肝功能。因为胆汁释放问题发生于肝内，所以该病被描述为肝内胆汁淤积症。妊娠期肝内胆汁淤积症通常在妊娠晚期变的明显。胆汁释放在分娩后恢复正常，该病的体征和症状消失。但是，该病在以后怀孕时会复发。 该病导致孕妇严重瘙痒（瘙痒症）。瘙痒通常始于手掌和脚底，然后扩散到身体其他部位。患者偶尔出现皮肤和眼白发黄（黄疸）。一些研究表明，女性患者比健康女性更易于出现胆结石。 孕期肝内胆汁淤积症导致腹中胎儿出现问题，会增加早产和死胎的风险。此外，当母亲是孕期肝内胆汁淤积症患者时，出生的婴儿会出现心率缓慢和胎儿窘迫。

佳学基因intranuclear rod myopathy基因解码、基因检测大数据分析

妊娠期肝内胆汁淤积症估计影响1％的北欧妇女。这种疾病在某些人群中更常见，例如智利的印第安血统的阿劳卡妇女、斯堪的纳维亚血统的妇女。这种疾病在其他人群中较少见。

intranuclear rod myopathy致病鉴定基因解码

ABCB11或ABCB4基因的变化会增加女性发生妊娠期肝内胆汁淤积症的可能性，ABCB11基因编码了胆汁盐出口泵（BSEP）蛋白。这种蛋白质存在于肝脏中，并且其主要作用是将胆汁盐（胆汁的成分）移出肝细胞，这对于正常释放胆汁是重要的。与妊娠期肝内胆汁淤积相关的ABCB11基因的变化减少了该蛋白的量或功能，尽管在大多数情况下其功能可以保持足够的胆汁分泌。研究表明，在怀孕期间雌激素和孕激素（及其分解过程中形成的产物）升高，进一步降低BSEP的功能，导致胆汁分泌受损和妊娠期肝内胆汁淤积，ABCB4基因编码了一种蛋

intranuclear rod myopathy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

妊娠期肝内胆汁淤积症的易感性以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以增加发展该病症的风险。一些具有变异基因的女性不患“妊娠期肝内胆汁淤积症”。许多其他因素可能导致发展这种复杂疾病的风险。

核内杆肌病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，核内杆肌病的数据库代码是omim_id:147480 hpo_id:HP:0000989。

如何做核内杆肌病基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)