【佳学基因检测】主动脉弓中断基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

主动脉弓中断是英文Interrupted aortic arch的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止主动脉弓中断在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病。

什么样的人应当做主动脉弓中断基因解码、基因检测？

急性间歇性卟啉症（AIP）是一种遗传代谢紊乱，影响血红素生成，后者是血红蛋白的氧结合修复基团。其特征在于酶胆色素原脱氨酶的缺乏。其遗传更常见于常染色体显性遗传;然而，这种疾病的常染色体隐性形式已经发生。其发病率估计在10万到10万之间。 AIP的体征和症状可以变化。严重和局部不良的腹痛是一种非常常见的症​​状（在95％受AIP影响的人群中发现）。还已知会出现尿路症状和症状，例如排尿疼痛，尿潴留，尿失禁或深色尿液。 AIP的精神症状和体征可表现为焦虑，偏执，烦躁，妄想，幻觉，意识模糊和抑郁。表明交感神经系统活动增加的迹象可能是明显的，包括心动过速，高血压，心悸，体位性低血压，出汗，烦躁不安和震颤。 AIP的其他神经系统体征和症状包括癫痫发作，周围神经病变，异常感觉，胸痛，腿痛，背痛或头痛，以及昏迷。也可能出现恶心，呕吐，便秘和腹泻。通常从手臂开始的近端肌肉无力是特征性的;可能有肌肉疼痛，刺痛，麻木，虚弱或瘫痪;在AIP中看到的肌肉无力可以进展到包括引起呼吸衰竭的呼吸肌肉并且可能是致命的。[引证需要]

佳学基因Interrupted aortic arch基因解码、基因检测大数据分析

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主动脉弓中断的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，主动脉弓中断的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

主动脉弓中断基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)