【佳学基因检测】化脓性汗腺炎基因解码、基因检测的报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
化脓性汗腺炎是英文hidradenitis suppurativa的中文翻译。这一疾病又叫做Heterotaxy;HTX;Ivemark syndrome;left isomerism;right isomerism;situs ambiguus;situs ambiguus viscerum;visceral heterotaxy;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止化脓性汗腺炎在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于消化系统疾病。
什么样的人应当做化脓性汗腺炎基因解码、基因检测?
内脏异位综合征是内脏在胸部和腹部异常排列的情况。术语“内脏异位(heterotaxy)”来自希腊语“heteros”和“taxis”的组合,“heteros”意思是“不同”、“taxis”指代“排列”。患者具有涉及到心脏、肺、肝、脾、肠和其他器官的复杂的出生缺陷。在正常个体中,胸部和腹部中的大多数器官在身体右侧或左侧有特定位置。例如,心脏、脾脏和胰腺在身体的左侧,肝脏的大部分在右侧。器官的这种正常排列被称为内脏正位。还有另外一种罕见的情况,内脏器官的方向完全从右向左翻转,这种疾病被称为内脏逆位。除了作为其他综合征的特征发生之外,这种镜像取向通常不引起任何健康问题。内脏异位综合征是内部器官在内脏正位和内脏逆位之间的的排列;这种疾病也称为内脏对称位。与内脏逆位不同,内脏异位综合征中器官的异常排列常常导致严重的健康问题。内脏异位综合征改变心脏的结构,也会改变大血管的附着物——大血管将血液泵到身体其余部分,也从身体其余部分收回血液。它还可以影响肺的结构,例如每个肺中瓣的数量和支气管的长度。患者腹部可能没有脾(无脾)或有多个小的、功能不全的脾(多脾症)。肝脏可能横跨身体中部,而不是处在它正常的位置(正常位置在胃右侧)。一些受累者还具有肠扭转不良,是指在出生前的发育早期阶段发生肠的异常扭曲。根据所涉及的器官,内脏异位综合征的体征和症状包括皮肤或嘴唇发蓝(发绀,由于缺氧造成的),呼吸困难,感染风险增加和消化问题。最严重的并发症通常由先天性心脏病引起,先天性心脏病是指一组出生时携带的复杂心脏缺陷。胆道闭锁是肝脏中胆管的一个问题,也可能在婴儿期造成严重的健康问题。在婴儿或儿童期发生的内脏异位综合征,即使有治疗也经常是危及生命的,尽管其严重性取决于所涉及的具体异常。
佳学基因hidradenitis suppurativa基因解码、基因检测大数据分析
内脏异位综合征在全球的发病率估计为万分之一。 然而,研究人员怀疑这种疾病未被充分诊断,实际上可能比这更常见。 内脏异位综合征约占所有先天性心脏缺陷的3%。 由于未知的原因,这种疾病在亚洲人群中比在北美和欧洲更常见。 最近的研究报告指出,在美国,黑人或西班牙裔母亲所生孩子的患病率比白人母亲所生的孩子患病率更高。
hidradenitis suppurativa致病鉴定基因解码
内脏异位综合征可由许多基因的突变引起。大多数这些基因产生的蛋白质帮助确定哪些结构应该在身体的右侧,哪些结构应该在身体的左侧,这一过程被称为建立“左右不对称”。这个过程发生在胚胎发育的最早阶段。几十个基因可能参与确立“左右不对称”;这些基因中至少20个突变已经在患有内脏异位综合征的人中被鉴定。在一些情况下,内脏异位综合征由参与确定左右不对称性的基因的突变引起。染色体变异,如插入,删除,重复和其他遗传物质的重排也被证实与这种疾病相关联,只是这些病例比较罕见。内脏异位综合征可以单纯发生,也可能具有额外体征和症状
hidradenitis suppurativa基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
最常见的内脏异位综合征是散发性的,意味着一个家庭中只有一个人受到影响。然而,约10%的内脏异位综合征患者的近亲(例如父母或同胞)具有先天性心脏缺陷,而没有内脏异位综合征的其他明显特征。单独的先天性心脏缺陷和内脏异位综合征可代表由特定遗传突变产生的一系列体征和症状;这种情况被称为可变表现力(表现变异性)。可能不同的遗传和环境因素结合,导致一些家庭成员出现先天性心脏缺陷,而其他成员出现内脏异位综合征。家族性的内脏异位综合征,可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性或X连锁模式遗传,取决于涉及哪个基因。常染色体显性
化脓性汗腺炎的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,化脓性汗腺炎的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
化脓性汗腺炎基因解码、基因检测的报告看得懂吗?
很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方,也可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:佳学基因)