【佳学基因检测】先天性胆汁酸合成缺陷3型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性胆汁酸合成缺陷3型是英文Bile acid synthesis defect, congenital, 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性胆汁酸合成缺陷3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病。

什么样的人应当做先天性胆汁酸合成缺陷3型基因解码、基因检测？

胆汁酸合成的先天性缺陷是常染色体隐性遗传疾病，其特征在于新生儿进展性肝病，伴有胆汁淤积性黄疸，以及由于原发性胆汁酸合成失败导致的胃肠道脂质和脂溶性维生素的吸收不良。受影响的婴儿表现出茁壮成长和继发性凝血病。在大多数形式的疾病中，对口服胆汁酸治疗有良好的反应（Cheng等人，2003总结）。胆汁酸合成中先天性缺陷的遗传异质性有两种疾病是由胆汁酸合成缺陷引起的。参见CBAS2（235555），其由Δ（4）-3-氧代的突变引起染色体7q32上的类固醇5-β-还原酶基因（AKR1D1; 604741）; CBAS3（613812），由染色体8q21上7-α羟化酶基因（CYP7B1; 603711）的突变引起; CBAS4（214950），由5号染色体上的AMACR基因（604489）突变引起;和CBAS5（616278），由染色体1p22上的ABCD3基因突变（170995）引起。参见进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC1; 211600），其具有相似的表型。临床特征：常染色体隐性遗传;夜盲症;黄疸;瘙痒症;肝硬化;胆汁淤积;肝功能衰竭;肝内胆汁淤积;脾肿大;腹泻;肝肿大;脂肪泻;高胆红素血症;低胆固醇血症;新生儿发病。该病临床表征有：黄疸；瘙痒；肝硬化；胆汁淤积；肝功能衰竭；肝内胆汁淤积；脾肿大；腹泻；肝脏肿大；脂肪泻；高胆红素血症；低胆固醇血症。

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先天性胆汁酸合成缺陷3型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性胆汁酸合成缺陷3型的数据库代码是omim_id:607765。

先天性胆汁酸合成缺陷3型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)